cam a22 4500 282750797 CHVBK 20200622134936.0 130818s1996 sz a m 00 0 eng d Cette notice décrit l'exemplaire de thèse. 16.10.1996/geudbu/mc Catalogage décrit: Ex. de thèse gevbpu/02.1997 (SNL)991016534579703976 (RERO)2258202 (NEBIS)001654602 (RERO)R211753360 (Sz)1119483-41snl_51 (Sz)vtls001119483 (Sz)001119483 Sz Sz eng eng fre s1me rero Chen Haiming Exon trapping et découverte de gènes sur le chromosome 21 contribution à la caractérisation moléculaire du syndrome de Down = [Exon trapping and gene discovery on chromosome 21 : contribution to the molecular characterization of Down syndrome] par Haiming Chen [Genève] [éditeur non identifié] 1996 III, [297] Bl. (getr. Zählungen) Ill. 30 cm Enthält 7 Separatdr. Thèse méd. Genève Literaturverz. Directeur de thèse: Professeur Stylianos E. Antonarakis Analyse: Le chromosome 21 représente environ 1.7% du génome humain et il a été estimé que son bras long comporte 600 à 1000 gènes Une carte de liaison génétique et une carte physique presque complète ont été développées sur la base des YACs et cosmides Des expériences "d'exon trapping" à partir de cosmides spécifiques du chromosome 21 ont été effectuées, dans le but d'identifier des portions de gènes et de contribuer à la création d'une carte de transcription de ce chromosome et au clonage de ses gènes Au total 523 différentes séquences (exons potentiels) ont été identifiées. Parmi celles-ci des exons de 30 des gènes connus du chromosome 21 ont été retrouvés, dont ERG, MX1, MX2, APP, CD18, EST2, CBR, AML1, IFGRAF1, COL18A1, COL6A1, EHOC1, ENK De plus, un grand nombre des séquences identifiées ont des homologies pour des gènes d'autres espèces, dont "sim" de Drosophile, E(z), "mnb" et locus "w"; ATPase OSCP de souris; pericentrin (Pcnt), PEP19 et requiem, lanosterol synthase de rat et megalin, NCAM de xenopus, protéine homéodomaine de colza, protéine kinase (YAK1) et PWP2, et des homologies pour des séquences étiquette exprimées (ESTs) Cent cinquante séquences identifiées ont été testées pour leur localisation chromosomique et toutes ont été localisées sur le chromosome 21. Le nombre total de séquences identifiées pourrait approximativement représenter 40 % de tous les gènes du chromosome 21 Durant cette étude, 11 nouveaux gènes ont été localisés sur le chromosome 21 et les cDNAs complets de 5 d'entre eux isolés Le développement d'une carte de transcription du chromosome 21 et l'identification de ses gènes sera un outil précieux pour l'élucidation des fonctions protéiques et nous permettra de mieux comprendre la physiopathologie du syndrome de Down et d'autres affections liées au chromosome 21 Engl. Text mit franz. und engl. Zusfassung Down Syndrome genetics Exons Chromosomes, Human, Pair 21 Base Sequence Academic Dissertation Hochschulschrift gnd-content sb 1997/02 17 snl-sb Chen Haiming Exon trapping and gene discovery on chromosome 21 BK020300 XK020000 XK020000 1 Hochschulschrift = Thèse/Mémoire M894 Z01 SNL NB001 NB001 Nq 142953 NB10010 RERO RE61020 RE61020 RE610200023 W 4 WS 107/GE 9750, 1996 RERO RE61020 RE61020 RE610200023 W 4 WS 107/GE 9750, 1996 RERO RE61096 RE61096 RE610960003 DBUT 3201 RERO RE61001 RE61001 RE610010022 BGE Qvg 2108 NEBIS Z01 Z01 05 UnS 1996: 10174 SNL 100 1- Chen Haiming SNL 700 12 Chen Haiming Exon trapping and gene discovery on chromosome 21 NEBIS 100 1- Chen Haiming RERO 100 1- Chen Haiying (RERO)A000034829 cre