caa a22 4500 378899325 CHVBK 20180305123514.0 cr unu---uuuuu 161128e20041001xx s 000 0 mul 10.1515/LabMed.2004.055 doi (NATIONALLICENCE)gruyter-10.1515/LabMed.2004.055 Kohne Elisabeth 1. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, Germany Diagnostik von Hämoglobinopathien [Elektronische Daten] Diagnosis of hemoglobinopathies / [Elisabeth Kohne] Zusammenfassung Hämoglobinopathien bilden eine Gruppe von überwiegend autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, die charakterisiert sind entweder durch die reduzierte Synthese von einer oder mehreren normalen Globinketten = Thalassämie-Syndrome oder durch die Produktion von strukturell abnormen Globinkettens = Hämoglobinstrukturanomalien. Durch die seit langem kontinuierlich steigende Einwanderung von Millionen Menschen aus den Hauptverbreitungsgebieten der Hämoglobinopathien erhöht sich hierzulande der Bedarf an Methoden und Richtlinien für eine einfache, effiziente Diagnostik. Die multiethnische Zusammensetzung der Bevölkerung kann spezielle diagnostische Probleme aufwerfen, für welche die einfache Hb-Elektrophorese und/oder HPLC nicht ausreicht. In diesem Review wird das breite Spektrum hämatologischer und biochemischer Untersuchungen dargestellt, des weiteren die analytischen Stufenpläne und die signifikanten Laborparameter. Die Charakteristika der HbS-, HbC-, und HbE-Hämoglobinopathien, der α- und β-Thalassämien und deren komplexe Kombinationsformen werden beschrieben und die diagnostische Bedeutung von Laborbefunden der wichtigsten Hämoglobinkrankheiten dargestellt. © Walter de Gruyter Medical equipment & techniques nationallicence Medical diagnosis nationallicence Diseases & disorders nationallicence α- und β-Thalassämien nationallicence diagnostische Kriterien nationallicence Hämoglobinopathien nationallicence HbC nationallicence HbE nationallicence HbS nationallicence kombinierte Defekte nationallicence α- and β-thalassaemias nationallicence combination of defects nationallicence diagnostic criteria nationallicence haemoglobinopathies nationallicence HbC nationallicence HbE nationallicence Hbs nationallicence Laboratoriums Medizin Walter de Gruyter 28/5(2004-10-01), 400-409 0342-3026 28:5<400 2004 28 labm https://doi.org/10.1515/LabMed.2004.055 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1515/LabMed.2004.055 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Kohne Elisabeth 1. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, Germany NATIONALLICENCE 773 0- Laboratoriums Medizin Walter de Gruyter 28/5(2004-10-01), 400-409 0342-3026 28:5<400 2004 28 labm CC0 http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-gruyter