caa a22 4500 397573790 CHVBK 20180308164849.0 cr unu---uuuuu 161202e199607 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.7.1061 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.7.1061 Mapping of DFNB12, a Gene for a Non-Syndromal Autosomal Recessive Deafness, to Chromosome 10q21-22 [Elektronische Daten] [Hassan Chaïb, Christophe Place, Nabiha Salem, Catherine Dodé, Sébastien Chardenoux, Jean Weissenbach, Elie El Zir, Jacques Loiselet, Christine Petit] We report here, the localization of a new recessive non-syndromal deafness gene (DFNB12) to 10q21-22 by linkage analysis, of a Sunni family. Affected individuals suffer from congenital profound sensorineural hearing loss. A maximum LOD score of 6.40 (θ = 0.00) was obtained with locus D10S535. Analysis of patients carrying recombinations mapped the gene distal to D10S529 and proximal to D10S532, delineating an interval between 11 and 15 cM. Three deaf mouse mutants Jackson circler (jc), Waltzer (v) and Ames waltzer (av) have been localized to the homologous murine region on chromosome 10. Each of these mouse mutants is a candidate mouse model for the DFNB12-associated hearing impairment. © 1996 Oxford University Press Chaïb Hassan Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut Place Christophe Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut Salem Nabiha Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut Dodé Catherine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut Chardenoux Sébastien Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut Weissenbach Jean Généthon, rue de l'Internationale, 91000 Evry, France aut El Zir Elie Clinique d'Audiologie, Hôpital du Sacré-Coeur, POB 116, Baabda, Brazilia, Liban aut Loiselet Jacques Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut Petit Christine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/7(1996-07), 1061-1064 0964-6906 5:7<1061 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.7.1061 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.7.1061 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Chaïb Hassan Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Place Christophe Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut NATIONALLICENCE 700 1- Salem Nabiha Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut NATIONALLICENCE 700 1- Dodé Catherine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Chardenoux Sébastien Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Weissenbach Jean Généthon, rue de l'Internationale, 91000 Evry, France aut NATIONALLICENCE 700 1- El Zir Elie Clinique d'Audiologie, Hôpital du Sacré-Coeur, POB 116, Baabda, Brazilia, Liban aut NATIONALLICENCE 700 1- Loiselet Jacques Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Liban aut NATIONALLICENCE 700 1- Petit Christine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, URA CNRS 1968, Institut Pasteur, 25 rue du Docteur Roux, 75724 Paris cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/7(1996-07), 1061-1064 0964-6906 5:7<1061 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford