caa a22 4500 397574126 CHVBK 20180308164850.0 cr unu---uuuuu 161202e199609 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.9.1383 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.9.1383 A Novel Locus for Non-syndromic Sensorineural Deafness (DFN6) Maps to Chromosome Xp22 [Elektronische Daten] [Ignacio del Castillo, Manuela Villamar, Maritza Sarduy, Lourdes Romero, Carlos Herraiz, F. Javier Hernández, Mariano Rodríguez, Isabel Borrás, Ángeles Montero, Joaquín Bellón, M. Cruz Tapia, Felipe Moreno] Non-syndromic X-linked deafness is highly heterogeneous. At least five different clinical forms have been described, but only two loci have been mapped. Here we report a Spanish family affected by a previously undescribed X-linked form of hearing impairment. Deafness is non-syndromic, sensorineural, and progressive. In affected males, the auditory impairment is first detected at school age, affecting mainly the high frequencies. Later it evolves to become severe to profound, involving all frequencies for adulthood. Carrier females manifest a moderate hearing impairment in the high frequencies, with the onset delayed to the fourth decade of life. Deafness was assumed to be X-linked dominant, with incomplete penetrance and variable expressivity in carrier females. The family was genotyped for a set of microsatellite markers evenly spaced at intervals of about 10 cM. We found evidence of linkage to markers in the Xp22 region (maximum lod score of 5.30 at θ=0.000 for DXS8036 and for DXS80222). The position of the novel deafness locus (DFN6) was refined by haplotype analysis. Mapping of the breakpoints in two critical recombinants allowed us to define an interval for DFN6, delimited by DXS7108 on the distal side and by DXS7105 on the proximal side, and spanning a genetic distance of about 15 cM. © 1996 Oxford University Press del Castillo Ignacio Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Villamar Manuela Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Sarduy Maritza Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Romero Lourdes Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Herraiz Carlos Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut Javier Hernández F. Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut Rodríguez Mariano Unidad de ORL, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Borrás Isabel Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar km 9, 28034 Madrid, Spain aut Montero Ángeles Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Bellón Joaquín Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar km 9, 28034 Madrid, Spain aut Cruz Tapia M. Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut Moreno Felipe Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/9(1996-09), 1383-1387 0964-6906 5:9<1383 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.9.1383 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.9.1383 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- del Castillo Ignacio Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Villamar Manuela Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Sarduy Maritza Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Romero Lourdes Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Herraiz Carlos Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Javier Hernández F. Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Rodríguez Mariano Unidad de ORL, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Borrás Isabel Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar km 9, 28034 Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Montero Ángeles Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Bellón Joaquín Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar km 9, 28034 Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Cruz Tapia M. Servicio de ORL, Centro Nacional de Especialidades Quirúrgicas-Pabellón 8, Ciudad Universitaria, 28040 Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Moreno Felipe Unidad de Genética, Consejería de Sanidad del Gobierno Balear, c/ Cecilio Metelo, 18, 07003 Palma de Mallorca, Spain aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/9(1996-09), 1383-1387 0964-6906 5:9<1383 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford