caa a22 4500 397574274 CHVBK 20180308164850.0 cr unu---uuuuu 161202e199608 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.8.1179 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.8.1179 Identification of a Novel Sarcoglycan Gene at 5q33 Encoding a Sarcolemmal 35 kDa Glycoprotein [Elektronische Daten] [Vincenzo Nigro, Giulio Piluso, Angela Belsito, Luisa Politano, Annibale Alessandro Puca, Serenella Papparella, Elena Rossi, Giuseppe Viglietto, Maria Grazia Esposito, Ciro Abbondanza, Nicola Medici, Anna Maria Molinari, Giovanni Nigro, Giovanni Alfredo Puca] Mutations in any of the genes encoding the α, β or γ-sarcoglycan components of dystrophin-associated glycoproteins result in both sporadic and familial cases of either limb-girdle muscular dystrophy or severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy. The collective name ‘sarcoglycanopathies' has been proposed for these forms. We report the identification of a fourth member of the human sarcoglycan family. We named this novel cDNA δ-sarcoglycan. Its mRNA expression is abundant in striated and smooth muscles, with a main 8 kb transcript, encoding a predicted basic transmembrane glycoprotein of 290 amino acids. Antibodies specifically raised against this protein recognized a single band at 35 kDa on western blots of human and mouse muscle. Immunohistochemical staining revealed a unique sarcolemmal localization. FISH, radiation hybrid and YAC mapping concordantly linked the δ-sarcoglycan gene to 5q33, close to D5S487 and D5S1439. The gene spans at least 100 kb and is composed of eight exons. The identification of a novel sarcoglycan component modifies the current model of the dystrophin-glycoprotein complex. © 1996 Oxford University Press Nigro Vincenzo Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Piluso Giulio Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Belsito Angela Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Politano Luisa Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Puca Annibale Alessandro Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, Milano, Italy aut Papparella Serenella Istituto di Anatomia Patologica Veterinaria, Università degli Studi Federico II, Napoli, Italy aut Rossi Elena Cattedra di Biologia Generale, Universit degli Studi di Pavia and Servizio di Citogenetica, San Raffaele Biomedical Science Park, Milano, Italy aut Viglietto Giuseppe Istituto dei Tumori Fondazione Sen. Pascale, Napoli, Italy aut Esposito Maria Grazia Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Abbondanza Ciro Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Medici Nicola Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Molinari Anna Maria Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Nigro Giovanni Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Puca Giovanni Alfredo Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/8(1996-08), 1179-1186 0964-6906 5:8<1179 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.8.1179 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.8.1179 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Nigro Vincenzo Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Piluso Giulio Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Belsito Angela Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Politano Luisa Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Puca Annibale Alessandro Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, Milano, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Papparella Serenella Istituto di Anatomia Patologica Veterinaria, Università degli Studi Federico II, Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Rossi Elena Cattedra di Biologia Generale, Universit degli Studi di Pavia and Servizio di Citogenetica, San Raffaele Biomedical Science Park, Milano, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Viglietto Giuseppe Istituto dei Tumori Fondazione Sen. Pascale, Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Esposito Maria Grazia Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Abbondanza Ciro Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Medici Nicola Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Molinari Anna Maria Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Nigro Giovanni Dipartimento di Internistica Clinica e Sperimentale, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Puca Giovanni Alfredo Istituto di Patologia Generale ed Oncologia, Facoltà di Medicina, Seconda Università degli Studi di Napoli, 80138 Napoli, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/8(1996-08), 1179-1186 0964-6906 5:8<1179 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford