caa a22 4500 397574347 CHVBK 20180308164850.0 cr unu---uuuuu 161202e199601 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.1.103 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.1.103 A de Novo Case of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) of Maternal Origin: A New Mechanism for Deletion in 17p11.2? [Elektronische Daten] [Eric LeGuern, Riadh Gouider, Nicole Ravisé, Judith Lopes, Sandrine Tardieu, Michel Gugenheim, Nacer Abbas, Pierre Bouche, Yves Agid, Alexis Brice] Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant neuropathy, most often associated with a deletion of the 17p11.2 region, which is duplicated in 70% of patients with Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1A). Most de novoCMT1A and HNPP cases have been of paternal origin. A rare case of de novo HNPP of maternal origin was analysed to determine the underlying mechanism. Affected individuals in the family carried a deletion corresponding to the CMT1A/HNPP monomer unit associated with a rearrangement of the CMT1A-REP sequences. Segregation analysis of 17p11-p12 markers in the family indicated that the deletion was not generated by unequal crossing over between homologous 17 chromosomes, as in de novo cases from paternal origin, but rather by an intrachromosomal rearrangement. Two distinct mechanisms can therefore lead to the same 17p11.2 deletion. This result suggests that intrachromosomal rearrangement may be specific to maternal transmissions. © 1996 Oxford University Press LeGuern Eric INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Gouider Riadh INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Ravisé Nicole INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Lopes Judith INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Tardieu Sandrine INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Gugenheim Michel Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Abbas Nacer INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Bouche Pierre Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Agid Yves INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Brice Alexis INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/1(1996-01), 103-106 0964-6906 5:1<103 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.1.103 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.1.103 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- LeGuern Eric INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Gouider Riadh INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Ravisé Nicole INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lopes Judith INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Tardieu Sandrine INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Gugenheim Michel Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Abbas Nacer INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Bouche Pierre Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Agid Yves INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Brice Alexis INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/1(1996-01), 103-106 0964-6906 5:1<103 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford