caa a22 4500 397574606 CHVBK 20180308164851.0 cr unu---uuuuu 161202e199609 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.9.1269 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.9.1269 A 27 Base-Pair Deletion of the Anti-Müllerian Type Ii Receptor Gene is the Most Common Cause of the Persistent MüLlerian Duct Syndrome [Elektronische Daten] [Sandrine Imbeaud, Corinne Belville, Liza Messika-Zeitoun, Rodolfo Rey, Nathalie di Clemente, Nathalie Josso, Jean-Yves Picard] The persistent Müllerian duct syndrome, characterized by the lack of regression of Müllerian derivatives, uterus and tubes in otherwise normally masculinized males, is a genetically transmitted disorder implicating either anti-Müllerian hormone (AMH), a member of the transforming growth factor-β superfamily, or its type II receptor, a serine/threonine kinase homologous to the receptors of other members of the transforming growth factor-β superfamily. We have now performed molecular studies in a total of 38 families. The basis of the condition, namely 16 AMH and 16 AMH receptor mutations, was identified in 32 families. The type of genetic defect could be predicted from the level of serum AMH which is very low or undetectable in patients with AMH mutations and at the upper limit of normal in receptor mutations. Whereas AMH mutations are extremely diverse, patients from 10 out of 16 families with receptor mutations had a 27 bp deletion in exon 10 on at least one allele. This deletion is thus implicated in approximately 25% of patients with persistent Müllerian duct syndrome. All AMH and AMH receptor mutations were consistent with an autosomal recessive mode of transmission. © 1996 Oxford University Press Imbeaud Sandrine Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Belville Corinne Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Messika-Zeitoun Liza Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Rey Rodolfo Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut di Clemente Nathalie Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Josso Nathalie Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Picard Jean-Yves Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/9(1996-09), 1269-1277 0964-6906 5:9<1269 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.9.1269 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.9.1269 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Imbeaud Sandrine Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Belville Corinne Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Messika-Zeitoun Liza Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Rey Rodolfo Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- di Clemente Nathalie Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Josso Nathalie Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Picard Jean-Yves Unité de Recherches sur l'Endocrinologie du Développement (INSERM), Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/9(1996-09), 1269-1277 0964-6906 5:9<1269 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford