caa a22 4500 397574886 CHVBK 20180308164852.0 cr unu---uuuuu 161202e199603 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.3.355 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.3.355 Heterozygous Endothelin Receptor B (EDNRBMutations in Isolated Hirschsprung Disease [Elektronische Daten] [Jeanne Amiel, Tania Attié, Dominique Jan, Anna Pelet, Patrick Edery, Christelle Bidaud, Didier Lacombe, Paul Tam, Juliette Simeoni, Elisabeth Flori, Claire Nihoul-Fékété, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet] Hirschsprung disease (HSCR, aganglionic megacolon) is a frequent congenital malformation regarded as a multigenic neurocristopathy. Two susceptibility genes have been recently identified in HSCR, namely the RET proto-oncogene and the endothelin B receptor (EDNRB) gene. Hitherto however, homozygosity for EDNRB mutations accounted for the HSCR-Waardenburg syndrome (WS) association. Here, we report heterozygous EDNRB missense mutations (G57S, R319W and P383L) in isolated HSCR. These data might suggest that EDNRB mutations could be dosage sensitive: heterozygosity would predispose to isolated HSCR with incomplete penetrance, while homozygosity would result in more complex neurocristopathies associating HSCR and WS features. In addition, the present data give further support to the role of the endothelin-signalling pathway in the development of neural crest-derived enteric neurons. © 1996 Oxford University Press Amiel Jeanne Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Attié Tania Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Jan Dominique Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Pelet Anna Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Edery Patrick Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Bidaud Christelle Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Lacombe Didier Service de Génétique Médicale, CHRU de Bordeaux, 33076 Bordeaux Cedex, France aut Tam Paul Paediatric Surgery, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK aut Simeoni Juliette Service de Chirurgie, Hôpital d'Enfants de la Timone, 13385 Marseille Cedex, France aut Flori Elisabeth Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital de Hautepierre, 67098 Strasbourg Cedex, France aut Nihoul-Fékété Claire Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Munnich Arnold Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Lyonnet Stanislas Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/3(1996-03), 355-357 0964-6906 5:3<355 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.3.355 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.3.355 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Amiel Jeanne Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Attié Tania Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Jan Dominique Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Pelet Anna Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Edery Patrick Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Bidaud Christelle Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lacombe Didier Service de Génétique Médicale, CHRU de Bordeaux, 33076 Bordeaux Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Tam Paul Paediatric Surgery, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK aut NATIONALLICENCE 700 1- Simeoni Juliette Service de Chirurgie, Hôpital d'Enfants de la Timone, 13385 Marseille Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Flori Elisabeth Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital de Hautepierre, 67098 Strasbourg Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Nihoul-Fékété Claire Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Munnich Arnold Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lyonnet Stanislas Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Service de Génétique Médicale and Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital des Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/3(1996-03), 355-357 0964-6906 5:3<355 1996 5 hmg Metadata rights 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