caa a22 4500 397575785 CHVBK 20180308164855.0 cr unu---uuuuu 161202e199601 xx s 000 0 eng 10.1093/hmg/5.1.155 doi (NATIONALLICENCE)oxford-10.1093/hmg/5.1.155 A Gene Responsible for a Sensorineural Nonsyndromic Recessive Deafness Maps to Chromosome 2p22-23 [Elektronische Daten] [Hassan Chaïb, Christophe Place, Nabiha Salem, Sébastien Chardenoux, Christophe Vincent, Jean Weissenbach, Elie El-Zir, Jacques Loiselet, Christine Petit] The recessive mode of transmission accounts for ∼75% of inherited non syndromic deafness cases. We have previously designed the conditions for linkage studies of this highly heterogeneous disorder [Guilford et al. (1994) Nature Genet. 6, 24-28]. Here, using a similar approach, we have studied the segregation of a gene responsible for congenital, profound and fully penetrant sensorineural deafness in a consanguineous family living in an isolated region of Lebanon. A maximum lod score of 8.03 (θ=0.00) was detected with a new polymorphic marker, AFMa052yb5 (D2S2144). Observed recombinants and homozygosity mapping define a maximum interval of 2 cM for this gene, DFNB6, which lies between AFMb346ye5 (a new polymorphic marker) (D2S2303) and AFM254vc9 (D2S174) on chromosome 2p22-23. © 1996 Oxford University Press Chaïb Hassan Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut Place Christophe Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut Salem Nabiha Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut Chardenoux Sébastien Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut Vincent Christophe Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut Weissenbach Jean Généthon, 1 rue de l'Internationale, BP60, 91002 Evry, France aut El-Zir Elie Clinique d'Audiologie, Hôpital du Sacré-Coeur, Baabda, Lebanon aut Loiselet Jacques Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut Petit Christine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/1(1996-01), 155-158 0964-6906 5:1<155 1996 5 hmg https://doi.org/10.1093/hmg/5.1.155 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1093/hmg/5.1.155 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Chaïb Hassan Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Place Christophe Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Salem Nabiha Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Chardenoux Sébastien Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Vincent Christophe Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Weissenbach Jean Généthon, 1 rue de l'Internationale, BP60, 91002 Evry, France aut NATIONALLICENCE 700 1- El-Zir Elie Clinique d'Audiologie, Hôpital du Sacré-Coeur, Baabda, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Loiselet Jacques Département de Biochimie, Faculté de Médecine, Université St Joseph, Beyrouth, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Petit Christine Unité de Génétique Moléculaire Humaine, (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, 25 rue du Dr Roux, 75724 Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Molecular Genetics Oxford University Press 5/1(1996-01), 155-158 0964-6906 5:1<155 1996 5 hmg Metadata rights reserved CC BY-NC-4.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-oxford