caa a22 4500 445364483 CHVBK 20180317142925.0 cr unu---uuuuu 170323e20110201xx s 000 0 eng 10.1007/s10048-010-0256-3 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10048-010-0256-3 A whole-genome scan in a large family with leukodystrophy and oligodontia reveals linkage to 10q22 [Elektronische Daten] [Eliane Chouery, Valérie Delague, Nadine Jalkh, Nabiha Salem, Jessy Kfoury, Diana Rodriguez, Brigitte Chabrol, Odile Boespflug-Tanguy, Nicolas Lévy, Jean Serre, André Mégarbané] Dentoleukoencephalopathies with autosomal recessive inheritance are very rare. Recently, a large inbred Syrian pedigree was reported with oligodontia in association with a degenerative neurologic condition characterized by progressive ataxia and pyramidal syndrome and abnormalities in the white matter and cortical atrophy. A whole-genome screening of this family using 382 microsatellite markers was completed, but no evidence was found of linkage to any chromosomal region. A genome-wide linkage analysis using the 260K single nucleotide polymorphism Affymetrix array was then undertaken and a maximum multipoint logarithm of the odds score of 5.66 (NPL score = 7.65) was detected on chromosome 10q22 region. This genomic interval contains 95 known genes including the Prosaposin gene (PSAP) responsible for metachromatic leukodystrophy, which was excluded. Seventeen additional candidate genes were tested and excluded. Sequencing of the whole candidate locus is in progress and should allow the identification of the causative gene in this rare disease, thereby improving the understanding of the physiopathology of this disease. Springer-Verlag, 2010 Leukodystrophy nationallicence Oligodontia nationallicence Linkage analysis nationallicence Microsatellite markers nationallicence SNP markers nationallicence Chouery Eliane Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut Delague Valérie «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Faculté de Médecine de la Timone, INSERM UMR_S 910, Marseille, France aut Jalkh Nadine Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut Salem Nabiha Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut Kfoury Jessy Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut Rodriguez Diana Service de neuro-pédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France aut Chabrol Brigitte Service de neurologie pédiatrique, CHU La-Timone, Marseille, France aut Boespflug-Tanguy Odile Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France aut Lévy Nicolas «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Faculté de Médecine de la Timone, INSERM UMR_S 910, Marseille, France aut Serre Jean Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines, Versailles, France aut Mégarbané André Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut neurogenetics Springer-Verlag 12/1(2011-02-01), 73-78 1364-6745 12:1<73 2011 12 10048 https://doi.org/10.1007/s10048-010-0256-3 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10048-010-0256-3 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Chouery Eliane Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Delague Valérie «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Faculté de Médecine de la Timone, INSERM UMR_S 910, Marseille, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Jalkh Nadine Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Salem Nabiha Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Kfoury Jessy Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut NATIONALLICENCE 700 1- Rodriguez Diana Service de neuro-pédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Chabrol Brigitte Service de neurologie pédiatrique, CHU La-Timone, Marseille, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Boespflug-Tanguy Odile Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lévy Nicolas «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Faculté de Médecine de la Timone, INSERM UMR_S 910, Marseille, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Serre Jean Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines, Versailles, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Mégarbané André Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon aut NATIONALLICENCE 773 0- neurogenetics Springer-Verlag 12/1(2011-02-01), 73-78 1364-6745 12:1<73 2011 12 10048 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer