caa a22 4500 445377453 CHVBK 20180317143007.0 cr unu---uuuuu 170323e20110501xx s 000 0 eng 10.1007/s00702-011-0649-y doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00702-011-0649-y Fronto-temporal lobar degeneration: neuropathology in 60 cases [Elektronische Daten] [Danielle Seilhean, Isabelle Le Ber, Marie Sarazin, Lucette Lacomblez, Stéphanie Millecamps, François Salachas, Pierre-François Pradat, Nadine Le Forestier, Eric LeGuern, Bruno Dubois, Vincent Meininger, Alexis Brice, Jean-Jacques Hauw, Charles Duyckaerts] Sixty cases of frontotemporal lobar degeneration (FTLD) were collected over 22years. Brain weight was negatively correlated with disease duration. The neuronal and/or glial inclusions were labeled by anti-TDP, anti-FUS or anti-TAU antibodies, respectively, in 40, 3 and 12 cases. In the FTLD-TDP group, mutation of the progranulin gene was found in four cases (FTD-GRN), with nuclear, cat eye inclusions and severe neuronal loss in CA1 and subiculum. The motor neurons were involved in 27 cases (fronto-temporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis=FTD-ALS). Familial FTD-ALS cases lived longer than sporadic ones. In nine cases, there was no ALS, no GRN mutation (FTD-NAP). The cases in the FTD-ALS and FTD-NAP subgroups were of Sampathu type 2 (TDP-positive inclusions located mostly in cell bodies and short neurites) with the exception of five cases which belonged to type 1 (long TDP-positive neurites in the superficial layers of the cortex). All of the FTLD-FUS of this series cases were affected by neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID). They were young. The survival was short. In the FTLD-tau group, mutations P301P (previously not recognized as pathogenic), P301L and S305N were identified. Pick disease (n=5) appeared as a homogeneous sporadic disorder. The current nomenclature allows the neuropathological classification of nearly all the cases of FTD. The prevalence of the different types of FTD is tightly linked to the recruitment. This series was enriched in motor neuron disease (explaining the overall predominance of type 2 TDP inclusions). Springer-Verlag, 2011 Fronto-temporal lobar degeneration nationallicence Tau mutation nationallicence ALS nationallicence Motor neuron disease nationallicence TDP nationallicence FUS nationallicence FTLD-TDP nationallicence FTLD-tau nationallicence FTLD-FUS nationallicence Neuronal intermediate filament disease (NIFID) nationallicence Seilhean Danielle Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Le Ber Isabelle Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Sarazin Marie Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Lacomblez Lucette Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Millecamps Stéphanie Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Salachas François Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Pradat Pierre-François Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Le Forestier Nadine Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut LeGuern Eric Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Dubois Bruno Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Meininger Vincent Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Brice Alexis Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Hauw Jean-Jacques Laboratoire de Neuropathologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Duyckaerts Charles Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut Journal of Neural Transmission Springer Vienna 118/5(2011-05-01), 753-764 0300-9564 118:5<753 2011 118 702 https://doi.org/10.1007/s00702-011-0649-y text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00702-011-0649-y text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Seilhean Danielle Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Le Ber Isabelle Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Sarazin Marie Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lacomblez Lucette Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Millecamps Stéphanie Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Salachas François Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Pradat Pierre-François Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Le Forestier Nadine Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- LeGuern Eric Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Dubois Bruno Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Meininger Vincent Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Brice Alexis Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Hauw Jean-Jacques Laboratoire de Neuropathologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Duyckaerts Charles Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP and UPMC-Sorbonne Universités, Paris, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Neural Transmission Springer Vienna 118/5(2011-05-01), 753-764 0300-9564 118:5<753 2011 118 702 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer