caa a22 4500 445861649 CHVBK 20180317145445.0 cr unu---uuuuu 170323e20110401xx s 000 0 eng 10.1007/s00439-010-0933-1 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00439-010-0933-1 Comprehensive description of CFTR genotypes and ultrasound patterns in 694 cases of fetal bowel anomalies: a revised strategy [Elektronische Daten] [Alix de Becdelièvre, Catherine Costa, Jean-Marie Jouannic, Annick LeFloch, Irina Giurgea, Josiane Martin, Rachel Médina, Brigitte Boissier, Christine Gameiro, Françoise Muller, Michel Goossens, Corinne Alberti, Emmanuelle Girodon] Fetal bowel anomalies may reveal cystic fibrosis (CF) and the search for CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations is part of the diagnostic investigations in such pregnancies, according to European recommendations. We report on our 18-year experience to document comprehensive CFTR genotypes and correlations with ultrasound patterns in a series of 694 cases of fetal bowel anomalies. CFTR gene analysis was performed in a multistep process, including search for frequent mutations in the parents and subsequent in-depth search for rare mutations, depending on the context. Ultrasound patterns were correlated with the genotypes. Cases were distinguished according to whether they had been referred directly to our laboratory or after an initial testing in another laboratory. A total of 30 CF fetuses and 8 cases compatible with CFTR-related disorders were identified. CFTR rearrangements were found in 5/30 CF fetuses. 21.2% of fetuses carrying a frequent mutation had a second rare mutation, indicative of CF. The frequency of CF among fetuses with no frequent mutation was 0.43%. Correlation with ultrasound patterns revealed a significant frequency of multiple bowel anomalies in CF fetuses. The results emphasize the need to search for rearrangements in the diagnosis strategy of fetal bowel anomalies. The diagnostic value of ultrasound patterns combining hyperechogenic bowel, loop dilatation and/or non-visualized gallbladder reveals a need to revise current strategies and to offer extensive CFTR gene testing when the triad is diagnosed, even when no frequent mutation is found in the first-step analysis. Springer-Verlag, 2010 de Becdelièvre Alix Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Costa Catherine Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Jouannic Jean-Marie Service de Gynécologie Obstétrique, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, 75571, Paris, France aut LeFloch Annick Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Giurgea Irina Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Martin Josiane Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Médina Rachel Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Boissier Brigitte Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Gameiro Christine Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Muller Françoise Service de Biochimie-Hormonologie, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France aut Goossens Michel Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Alberti Corinne Unité d'Epidémiologie Clinique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France aut Girodon Emmanuelle Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut Human Genetics Springer-Verlag 129/4(2011-04-01), 387-396 0340-6717 129:4<387 2011 129 439 https://doi.org/10.1007/s00439-010-0933-1 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00439-010-0933-1 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- de Becdelièvre Alix Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Costa Catherine Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Jouannic Jean-Marie Service de Gynécologie Obstétrique, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, 75571, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- LeFloch Annick Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Giurgea Irina Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Martin Josiane Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Médina Rachel Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Boissier Brigitte Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Gameiro Christine Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Muller Françoise Service de Biochimie-Hormonologie, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Goossens Michel Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Alberti Corinne Unité d'Epidémiologie Clinique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Girodon Emmanuelle Service de Biochimie-Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, UF de Génétique, 94010, Créteil, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 129/4(2011-04-01), 387-396 0340-6717 129:4<387 2011 129 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer