caa a22 4500 463158717 CHVBK 20180406164741.0 cr unu---uuuuu 170326e20070701xx s 000 0 ger 10.1007/s10405-007-0153-0 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10405-007-0153-0 Ballmann M. Abteilung Pädiatrische Pneumologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Carl Neuberg Straße 1, 30625, Hannover, Deutschland aut Diagnostik der zystischen Fibrose [Elektronische Daten] [M. Ballmann] Diagnostics for cystic fibrosis Zusammenfassung: Die zystische Fibrose (CF) ist die häufigste tödlich verlaufende autosomal-rezessive Erkrankung in Europa. Die sichere frühzeitige Diagnose hilft, eine optimale Therapie einzuleiten; der Ausschluss einer CF ist u.U. für die Familienplanungen von großer Bedeutung. Die Diagnose ist nicht ausschließlich klinisch zu stellen. Es sind weitere Laboruntersuchungen notwendig. Die klassische Labordiagnostik ist weiterhin der Schweißtest. Erst wenn damit keine Diagnosesicherung gelingt, was in ca 5% der Fälle vorkommt, sind weitere Untersuchungen wie Genetik und Untersuchungen der Funktion des gestörten Chloridkanals (nasale Potenzialdifferenzmessung oder intestinale Kurzschlussstrommessung) nötig. Die Diagnostik der CF sollte möglichst in einer CF-Ambulanz durchgeführt werden. In den wenigen Fällen, in denen spezielle Untersuchungen notwendig sind, sollte mit den entsprechenden Einrichtungen frühzeitig Kontakt aufgenommen werden. Springer Medizin Verlag, 2007 CF-Diagnose nationallicence Schweißtest nationallicence CFTR-Genetik nationallicence Nasale Potenzialdifferenz nationallicence Intestinale Kurzschlussstrommessung nationallicence CF diagnosis nationallicence Sweat test nationallicence CFTR genetics nationallicence Nasal potential difference nationallicence Intestinal current measurement nationallicence https://doi.org/10.1007/s10405-007-0153-0 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10405-007-0153-0 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Ballmann M. Abteilung Pädiatrische Pneumologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Carl Neuberg Straße 1, 30625, Hannover, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer