caa a22 4500 463158784 CHVBK 20180406164741.0 cr unu---uuuuu 170326e20070701xx s 000 0 ger 10.1007/s10405-007-0152-1 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10405-007-0152-1 Omran H. Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Mathildenstraße 1, 79106, Freiburg, Deutschland aut Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie [Elektronische Daten] [H. Omran] Diagnostics of primary ciliary dyskinesia Zusammenfassung: Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene hereditäre Erkrankung. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien). Aufgrund einer verminderten mukoziliären Reinigung der Atemwege kommt es zu rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege. Die Hälfte der PCD-Patienten weist aufgrund einer zufälligen Anordnung der Links/Rechts-Körperasymmetrie einen Situs inversus (Kartagener Syndrom) auf. Bei klinischem Verdacht kann die Diagnose durch Elektronenmikroskopie, hochauflösende Immunfluoreszenzmikroskopie und/oder direktmikroskopische Evaluation des Zilienschlages bestätigt werden. Kürzlich konnten Mutationen bei rezessiv vererbter PCD mit äußeren Dyneinarmdefekten in den Genen DNAI1, DNAH5, DNAH11, TXNDC3 nachgewiesen werden. Hierbei finden sich DNAH5-Mutationen in mehr als 50% der Fälle. Selten finden sich Mutationen bei Jungen mit X-chromosomal rezessiver PCD, assoziiert mit Retinitis pigmentosa (RPGR) oder einem komplexen mentalen Retardierungssyndrom mit Makrozephalie (OFD1). Springer Medizin Verlag, 2007 Primäre ziliäre Dyskinesie nationallicence Dysmotilität der Flimmerhärchen nationallicence Zilien nationallicence Dyneinproteine nationallicence Rezidivierende Infektionen nationallicence Primary ciliary dyskinesia nationallicence Dyskinesia of cilia nationallicence Cilia nationallicence Dynein proteins nationallicence Recurrent infections nationallicence https://doi.org/10.1007/s10405-007-0152-1 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10405-007-0152-1 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Omran H. Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Mathildenstraße 1, 79106, Freiburg, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer