caa a22 4500 463183320 CHVBK 20180406164845.0 cr unu---uuuuu 170326e20070201xx s 000 0 ger 10.1007/s10304-006-0170-9 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10304-006-0170-9 Vogt P.H. Sektion Molekulare Genetik und Fertilitätsstörungen, Abteilung Gynäkol. Endokrinologie und Fertilitätsstörungen, Universitätsklinikum Heidelberg, Voßstraße 9, 69115, Heidelberg, Deutschland aut Genetische Grundlagen der andrologischen Subfertilität [Elektronische Daten] [P.H. Vogt] The genetic bases of andrological subfertility Zusammenfassung: Genetische Ursachen der andrologischen Subfertilität können in 4Gruppen eingeteilt werden: (I) chromosomale Aneuploidien und strukturelle Veränderungen, bei denen Gene auf spezifischen Chromosomen ihr Expressionsprofil verändert haben, z.B. 47,XXY-Karyotyp, das Klinefelter-Syndrom, (II) Mikrodeletionen, bei denen Deletionen oder Umgruppierungen von Genen zu einer veränderten Expression geführt haben, z.B. genomische AZF-Deletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms, (III) Einzelgendefekte, bei denen der Verlust oder die Veränderung eines einzelnen Gens zu männlicher Infertilität führt, z.B. im Zystischen-Fibrose-Gen (CFTR) oder im Kallmann-1-Gen (KAL-1), und (IV) Imprintingdefekte, bei denen der spezifische Code der DNA- und Chromatinmethylierung für die gezielte Regulierung der mütterlichen oder väterlichen Genaktivität verändert ist, beobachtet z.B. bei Oligozoospermie mit und ohne morphologischen Keimzellveränderungen. In diesem Beitrag werden die häufigsten genetischen Ursachen der männlichen Subfertilität vorgestellt und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Klinik diskutiert. Springer Medizin Verlag, 2007 Androgenrezeptorfunktion nationallicence Chromosomenaneuploidien nationallicence Kallmann-Syndrom nationallicence Klinefelter-Syndrom nationallicence Pleiotrope Genmutationen nationallicence Androgen-receptor function nationallicence Chromosomal aneuploidy nationallicence Kallmann syndrome nationallicence Klinefelter's syndrome nationallicence Pleiotropic gene mutations nationallicence https://doi.org/10.1007/s10304-006-0170-9 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10304-006-0170-9 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Vogt P.H. Sektion Molekulare Genetik und Fertilitätsstörungen, Abteilung Gynäkol. Endokrinologie und Fertilitätsstörungen, Universitätsklinikum Heidelberg, Voßstraße 9, 69115, Heidelberg, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer