caa a22 4500 463183339 CHVBK 20180406164845.0 cr unu---uuuuu 170326e20070201xx s 000 0 ger 10.1007/s10304-006-0173-6 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10304-006-0173-6 Hellenbroich Y. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland aut Genetische Beratung in der Reproduktionsmedizin [Elektronische Daten] [Y. Hellenbroich] Genetic counselling in reproductive medicine Zusammenfassung: Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilität häufig auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie ermöglicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner möglicherweise genetisch bedingten Gesundheitsstörung zu beantworten und eine eigenständige Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu können. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige persönliche Situation und Wertehaltung berücksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilität sind breit gefächert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen über Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilität sollten auch mögliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erhöhte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden. Springer Medizin Verlag, 2007 Humangenetische Beratung nationallicence Reproduktionsmedizin nationallicence Chromosomenstörung nationallicence AZF nationallicence CFTR nationallicence Genetic counselling nationallicence Reproductive medicine nationallicence Chromosome aberration nationallicence AZF nationallicence CFTR nationallicence https://doi.org/10.1007/s10304-006-0173-6 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10304-006-0173-6 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Hellenbroich Y. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer