caa a22 4500 463202104 CHVBK 20180405153115.0 cr unu---uuuuu 170326e20070501xx s 000 0 ger 10.1007/s00105-007-1324-y doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00105-007-1324-y Reifenberger J. Hautklinik, Heinrich-Heine-Universität, Moorenstraße 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland aut Basalzellkarzinom [Elektronische Daten] Molekulare Genetik und ungewöhnliche klinische Manifestationen [J. Reifenberger] Basal cell carcinoma Molecular genetics and unusual clinical features Zusammenfassung: Das Basalzellkarzinom ist der häufigste Tumor des Menschen. Seine Inzidenz steigt stetig an. Für die Tumorentstehung bedeutsam sind genetische Faktoren einschließlich des individuellen Hauttyps und insbesondere die kumulative UVB-Exposition. Die überwiegende Mehrheit der Tumoren tritt sporadisch auf. Selten liegen erbliche Syndrome zugrunde. Molekulargenetisch sind Basalzellkarzinome durch eine aberrante Aktivierung des Sonic-Hedgehog-Signalweges charakterisiert, die in der Mehrzahl der Tumoren durch Mutationen in den Genen ptch und smoh hervorgerufen wird. Zusätzlich finden sich in etwa der Hälfte der Fälle Mutationen im Tumorsuppressorgen tp53, die meist UVB-typische C→T-Transitionen sind. Klinisch zeichnen sich Basalzellkarzinome durch eine hohe phänotypische Variabilität aus, die insbesondere bei atypischer Lokalisation, ungewöhnlichem klinischem Erscheinungsbild oder Imitation anderer Erkrankungen diagnostische Schwierigkeiten bereiten kann. In dieser Übersichtsarbeit werden der gegenwärtige Stand der Forschung bezüglich Ätiologie, Prädisposition und molekularer Genetik sowie ungewöhnliche klinische Manifestationen des Basalzellkarzinoms dargestellt. Springer Medizin Verlag, 2007 Basalzellkarzinom nationallicence Prädisposition nationallicence Molekulare Pathogenese nationallicence Ungewöhnliche Manifestationen nationallicence "Sonic hedgehog" nationallicence Basal cell carcinoma nationallicence Predisposition nationallicence Molecular pathogenesis nationallicence Rare manifestations nationallicence Sonic hedgehog nationallicence https://doi.org/10.1007/s00105-007-1324-y text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00105-007-1324-y text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Reifenberger J. Hautklinik, Heinrich-Heine-Universität, Moorenstraße 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer