caa a22 4500 463203739 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0392-6 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0392-6 Angeborene Störungen der Blutbildung [Elektronische Daten] Die Entwicklung der letzten 20 Jahre am Beispiel der kongenitalen Neutropenie [Cornelia Zeidler, K. Welte] Congenital bone marrow failure syndromes. The last 20 years by the example of congenital neutropenia Zusammenfassung: Angeborene Störungen der Blutbildung umfassen eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch eine Verminderung reifer Blutzellen (Erythrozyten, Granulozyten, Thrombozyten) gekennzeichnet sind. Zu diesen Erkrankungen gehören die angeborene aplastische Anämie (Fanconi-Anämie), kongenitale hypoplastische Anämie (Diamond-Blackfan-Anämie), kongenitale Neutropenien (Kostmann-Syndrom, zyklische Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom und viele andere) sowie kongenitale Thrombozytopenien (TAR-Syndrom, amegakaryozytäre Thrombozytopenie). Insgesamt ist in Deutschland von einer Prävalenz dieser Erkrankungen von 10/1.000.000 Kindern und Jugendlichen auszugehen. Trotz ihrer Seltenheit ist ihr Verständnis für die Erforschung der normalen und pathologischen Hämatopoese von immenser Bedeutung. Zu diesem Zweck sind die Dokumentation dieser seltenen Erkrankungen in Patientenregistern und der Zusammenschluss von Behandlungszentren in Netzwerken wichtig. Im Folgenden soll dies am Beispiel der angeborenen Neutropenien beschrieben werden: Bis in die 1980er-Jahre war eine Klassifikation der angeborenen Neutropenien ausschließlich klinisch möglich, es existierten nur wenige Fallbeschreibungen. Daher wurden die unterschiedlichen Formen unter dem Sammelbegriff "schwere kongenitale Neutropenie" zusammengefasst. Erst durch den Aufbau eines internationalen Expertennetzwerkes und die Langzeitdokumentation von Krankheitsverläufen in einer gemeinsamen Datenbank konnten statistisch tragfähige Daten zu Therapieansprechen, Begleiterkrankungen und Langzeitprognose gesammelt werden. Die enge Kooperation mit Wissenschaftlern führte letztlich zur Charakterisierung genetisch unterschiedlicher Erkrankungen mit gemeinsamen Pathomechanismen. Springer Medizin Verlag, 2007 Kongenitale Neutropenie nationallicence Europäisches Neutropenieregister nationallicence Angeborene Blutbildungsstörungen nationallicence congenital neutropenia nationallicence European Neutropenia Registry nationallicence congenital bone marrow failure syndromes nationallicence Zeidler Cornelia Medizinische Hochschule, Hannover, BRD aut Welte K. Medizinische Hochschule, Hannover, BRD aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1564-1568 1436-9990 50:12<1564 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0392-6 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0392-6 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Zeidler Cornelia Medizinische Hochschule, Hannover, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Welte K. Medizinische Hochschule, Hannover, BRD aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1564-1568 1436-9990 50:12<1564 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer