caa a22 4500 46320378X CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0388-2 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0388-2 Netzwerkprojekte für die Erforschung von Leukodystrophien, einer Gruppe seltener Erkrankungen der weißen Substanz des Nervensystems [Elektronische Daten] [J. Gärtner, A. Kohlschütter, Volkmar Gieselmann] Leukodystrophies: diseases of white matter of the nervous system Zusammenfassung: Leukodystrophien sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen des Myelins, der weißen Substanz des Gehirns und Rückenmarks. Die Patienten leiden an vielfältigen, progredienten neurologischen Beschwerden, an deren Folgen sie in den meisten Fällen versterben. Die Ursachen der Leukodystrophien sind heterogen. Bei einigen Leukodystrophien ist die genetische Ursache bekannt, bei anderen konnte das Krankheitsgen bislang noch nicht identifiziert werden. Abgesehen von Knochenmarkstransplantationen, die bei einigen Leukodystrophien den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen können, sind diese Erkrankungen bisher nicht heilbar. Durch die in den letzten Jahren in der Grundlagenforschung erzielten Fortschritte werden derzeit bereits Gentherapien und Enzymersatztherapien bei einzelnen Leukodystrophien in ersten klinischen Studien erprobt. Die Einführung der Magnetresonanztomographie und -spektroskopie hat die Leukodystrophiediagnostik entscheidend verbessert. Dennoch führen der schleichende und oft wenig charakteristische Beginn dieser Erkrankungen sowie die Tatsache, dass die erstbetreuenden Ärzte in der Regel keine Kenntnisse über diese seltenen Krankheitsbilder haben, oft zu einer verzögerten Diagnosestellung. Ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) seit 3 Jahren gefördertes Netzwerk (LEUKONET) hat Strukturen, eine Informationsplattform eingeschlossen, aufgebaut, die der möglichst vollständigen Erfassung betroffener Patienten bundesweit dienen und darüber hinaus sowohl für Ärzte als auch für Patienten und Angehörige Möglichkeiten zur Information über Leukodystrophien bieten. Das Netzwerk vereint alle deutschen klinischen Zentren, die im Umgang mit Leukodystrophiepatienten erfahren sind, sowie eine Reihe von grundlagenwissenschaftlichen Projekten, die sich mit dem Verständnis der Ursachen und der Pathogenese von Leukodystrophien befassen. Springer Medizin Verlag, 2007 Leukodystrophien nationallicence Myelin nationallicence Weiße Substanz nationallicence Leukenzephalopathien nationallicence leukodystrophies nationallicence myelin nationallicence white matter nationallicence leukencephalopathies nationallicence Gärtner J. Universitätsklinikum Göttingen, BRD aut Kohlschütter A. Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, BRD aut Gieselmann Volkmar Universität Bonn, BRD aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1531-1540 1436-9990 50:12<1531 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0388-2 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0388-2 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Gärtner J. Universitätsklinikum Göttingen, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Kohlschütter A. Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Gieselmann Volkmar Universität Bonn, BRD aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1531-1540 1436-9990 50:12<1531 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer