caa a22 4500 463203801 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0387-3 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0387-3 Schulz Jörg Abt. für Neurodegeneration und Neurorestaurationsforschung, Zentren für Molekularphysiologie des Gehirns (CMPB) und Neurologische Medizin, Universitätsmedizin Göttingen, Waldweg 33, 37073, Göttingen aut Hereditäre Bewegungsstörungen [Elektronische Daten] [Jörg Schulz] Hereditary movement disorders Zusammenfassung: Die vererbten Bewegungsstörungen umfassen eine Gruppe genetisch determinierter Erkrankungen, die klinisch durch eine fehlende Kontrolle von Bewegungsabläufen, Gleichgewichtsstörungen und/ oder einer Spastik der Muskulatur charakterisiert sind. Die Betroffenen sind behindert, und ihre Lebensqualität ist stark eingeschränkt. Häufig ist die Lebenserwartung verkürzt. Für viele dieser Erkrankungen einschließlich der Huntington- Krankheit, der Wilson-Krankheit, der Spinozerebellären Ataxien, rezessiven Ataxien, Hereditären Spastischen Paraparesen und der Hereditären Dystonien wurden eine oder mehrere genetische Ursachen identifiziert. Aufgrund ihrer charakteristischen molekularen und biochemischen Pathogenese haben diese seltenen Erkrankungen oft Modellcharakter für häufigere Erkrankungen, z. B. die Alzheimer-Krankheit oder die Parkinson-Krankheit. Innerhalb des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Netzwerks "Hereditäre Bewegungsstörungen (German Network of Hereditary Movement Disorders, GeNeMove)" wird die klinischwissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der seltenen erblichen Bewegungsstörungen koordiniert und die Kooperation der einzelnen deutschen Fachzentren verbessert. Dieses Projekt umfasst die standardisierte Dokumentation der Erkrankungssymptome und der Erkrankungsverläufe, die Entwicklung von Diagnostik- und Therapieleitlinien, die genetische Diagnostik und Forschung sowie die Asservierung von Proben für DNA-, Gewebe-, Liquorund Blutmaterialbanken. Springer Medizin Verlag, 2007 German Network of Hereditary Movement Disorders (GeNeMove) nationallicence Friedreich-Ataxie nationallicence Spinozerebelläre Ataxien nationallicence Wilson-Krankheit nationallicence Huntington-Krankheit nationallicence Hereditäre spastische Paraparesen nationallicence Hereditäre Dystonien nationallicence German Network of Hereditary Movement Disorders (GeNeMove) nationallicence Friedreich's ataxia nationallicence Spinocerebellar ataxias nationallicence Wilson's disease nationallicence Huntington's disease nationallicence Hereditary spastic paraparesis nationallicence Hereditary dystonias nationallicence Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1524-1530 1436-9990 50:12<1524 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0387-3 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0387-3 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Schulz Jörg Abt. für Neurodegeneration und Neurorestaurationsforschung, Zentren für Molekularphysiologie des Gehirns (CMPB) und Neurologische Medizin, Universitätsmedizin Göttingen, Waldweg 33, 37073, Göttingen aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1524-1530 1436-9990 50:12<1524 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer