caa a22 4500 463203836 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0393-5 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0393-5 Störungen der Geschlechtsentwicklung [Elektronische Daten] [U. Thyen, E. Hampel, Olaf Hiort] Disorders of sex development Zusammenfassung: Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD) umfassen eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die früher auch als "Intersexualität" bezeichnet wurden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der Geschlechtsentwicklung führen. Bei einem Großteil der Fälle ist jedoch auch heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Die Geburt eines Kindes mit einer genitalen Fehlbildung stellt daher weiterhin eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Im Vordergrund stehen neben der Diagnosestellung vor allem die Beratung und Begleitung der Betroffenen bzw. der Eltern durch ein qualifiziertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten. Der vorliegende Beitrag erläutert zunächst die Grundlagen der sexuellen Determinierung und Differenzierung mit den molekulargenetischen Ursachen der Abweichungen. Anschließend gehen wir auf die im Jahr 2005 verabschiedete internationale Nomenklatur zu DSD, die daraus folgende Klassifikation sowie auf diagnostische Maßnahmen und Fragen der Entscheidungsfindung ein. Neue Forschungsthemen werden vorgestellt. Springer Medizin Verlag, 2007 Störungen der Geschlechtsentwicklung nationallicence DSD nationallicence Genetik nationallicence Endokrinologie nationallicence disorders of sex development nationallicence DSD nationallicence genetics nationallicence endocrinology nationallicence Thyen U. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut Hampel E. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut Hiort Olaf Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1569-1577 1436-9990 50:12<1569 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0393-5 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0393-5 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Thyen U. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Hampel E. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Hiort Olaf Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, BRD aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1569-1577 1436-9990 50:12<1569 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer