caa a22 4500 463203844 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0386-4 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0386-4 Das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET [Elektronische Daten] [Hanns Lochmüller, Volker Straub] MD-NET - Muscular Dystrophy Network Zusammenfassung: Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen, die durch eine zunehmende Schwäche der Skelett- und gelegentlich zusätzlich der Herzmuskulatur gekennzeichnet sind. Sie gehören zu den seltenen Erkrankungen, da die absolute Zahl der Betroffenen in Deutschland, bei einer zurzeit geschätzten Häufigkeitsrate von 1:2000 bis 1:3000 (Association Française contre les Myopathies, AFM) bei einer Bevölkerung von 80 Millionen zwischen 26.000 und 40.000 liegt. Mehr als 30 verschiedene Formen der Muskeldystrophie sind bekannt, die alle auf unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut beruhen. Aufgrund der Symptome eines Patienten mit Muskeldystrophie lassen sich in der Regel keine Rückschlüsse auf die zugrunde liegenden genetischen Unterschiede ziehen. Denn trotz unterschiedlicher molekularer Ursachen manifestieren sich alle Muskeldystrophien letztlich gleich: Muskelfasern werden abgebaut und durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt. Viele Formen werden durch Proteindefekte im Bereich des Sarkolemms, der Zellmembran der Muskelfasern, verursacht. Andere basieren auf Defekten unterschiedlicher Proteine, die kernassoziiert, enzymatisch oder sarkomerisch sind. Zudem gibt es noch Formen, bei denen eine genaue Zuordnung mit den derzeit verfügbaren diagnostischen Mitteln nicht möglich ist. Aber auch wenn der zugrunde liegende Defekt bekannt ist, ist das Krankheitsgeschehen, das letztendlich zum Abbau der Muskulatur führt, häufig noch nicht genau verstanden. Keine der Muskeldystrophien ist bisher heilbar. Der Schwund der Muskulatur kann mit den zurzeit zur Verfügung stehenden physiotherapeutischen, operativen und medikamentösen Therapieansätzen nicht gestoppt werden. Symptomatische Eingriffe, wie z. B. das Einsetzen eines Herzschrittmachers, können aber lebensrettend sein und die Lebensqualität des Patienten entscheidend beeinflussen. Um die Forschung auf dem Gebiet der Muskeldystrophien zu optimieren, wurde im Jahr 2003 - gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) - das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET ins Leben gerufen. Springer Medizin Verlag, 2007 Seltene Erkrankungen nationallicence Skelettmuskel nationallicence Muskeldystrophie nationallicence Molekulare Therapie nationallicence Klinische Studien nationallicence rare disorders nationallicence skeletal muscle nationallicence muscular dystrophy nationallicence molecular therapy nationallicence clinical trials nationallicence Lochmüller Hanns Ludwig-Maximilians-Universität, München, BRD aut Straub Volker Universität Newcastle, GB aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1518-1523 1436-9990 50:12<1518 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0386-4 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0386-4 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Lochmüller Hanns Ludwig-Maximilians-Universität, München, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Straub Volker Universität Newcastle, GB aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1518-1523 1436-9990 50:12<1518 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer