caa a22 4500 463203852 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0391-7 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0391-7 Seltene genetische Stoffwechselstörungen [Elektronische Daten] [Udo Wendel, P. Burgard] Rare metabolic diseases Zusammenfassung: Seltene hereditäre Stoffwechselstörungen sind chronisch, progressiv mit oftmals lebensbedrohlichem Verlauf und können zu schweren Behinderungen führen. Sie stellen hohe diagnostische und therapeutische Anforderungen an Ärzte, Patienten und Familien. Die Therapie ist so weit wie möglich evidenzbasiert, adäquat (notwendig, ausreichend, wirksam) und ökonomisch in einem multiprofessionellen Team von Spezialisten durchzuführen. Nicht zuletzt aus ökonomischen Erwägungen scheint es sinnvoll, dass die exakte Indikationsstellung zur Therapie, die Verordnung spezieller Medikamente und synthetischer Nahrungsmittel sowie das Therapiemonitoring in enger Anbindung der Patienten an spezialisierten Stoffwechselzentren erfolgen. Auf diese Weise sind auch die Schaffung von Strukturen zur steten Verbesserung der wissenschaftlichen und klinischen Grundlagen der Behandlung (Registeraufbau, Qualitätssicherung) sowie eine gute Patientenaufklärung unter Einbeziehung der Patientenorganisationen und eine evidenzbasierte Leitlinienerstellung möglich. Für die klinische Forschung auf dem Gebiet der seltenen Stoffwechselstörungen ist Networking zwischen Stoffwechselkompetenzzentren zum Erreichen ausreichend großer Fallzahlen und zur Erzielung relevanter Ergebnisse unabdingbar. Springer Medizin Verlag, 2007 Seltene Krankheiten nationallicence Hereditäre Stoffwechselkrankheiten nationallicence Neugeborenenscreening nationallicence Selektives Screening nationallicence Stoffwechselzentren nationallicence rare diseases nationallicence inborn metabolic diseases nationallicence newborn screening nationallicence selective screening nationallicence metabolic centres nationallicence orphan drugs nationallicence Wendel Udo Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, BRD aut Burgard P. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, BRD aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1556-1563 1436-9990 50:12<1556 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0391-7 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0391-7 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Wendel Udo Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Burgard P. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, BRD aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1556-1563 1436-9990 50:12<1556 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer