caa a22 4500 463203933 CHVBK 20180405153119.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00103-007-0390-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00103-007-0390-8 Skelettdysplasien [Elektronische Daten] Das Netzwerk SKELNET [Stefan Després, M. Engel, B. Zabel] Skeletal dysplasias. The network SKELNET Zusammenfassung: Das SKELNET-Konzept wurde entwickelt, um neue Lösungen für die Betreuung von Patienten mit Skelettdysplasien zu finden. Skelettdysplasien sind eine klinisch und genetisch äußerst vielfältige Gruppe chronischer Erkrankungen der Skelettentwicklung. Ihre Seltenheit, Heterogenität und komplexe Pathophysiologie bedeuten eine große Herausforderung für die Diagnostik und Forschung. Sie umfassen ca. 200-300 spezifische Krankheitsbilder. Entscheidend für die diagnostische Einordnung der Patienten ist die Expertise von Spezialisten zur Beurteilung der Röntgenbilder und klinischen Daten. Von diesen gibt es in Deutschland jedoch nur wenige. Auch steht für die genetische Analyse in ganz Europa eine nur sehr begrenzte Zahl an Laboratorien zur Verfügung. Die Folgen sind geringe Effizienz bei der Diagnosestellung, beim klinischen Management, bei der Behandlung und Nachsorge sowie bei der wissenschaftlichen Erforschung der Krankheiten. Folglich ist der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der endgültigen Diagnosestellung häufig sehr lang. Zudem gibt es auch eine hohe Dunkelziffer nicht erkannter und insuffizient behandelter Fälle. Da die verschiedenen klinischen und wissenschaftlichen Ansprechpartner über Deutschland verteilt sind, ist es ein wesentliches Ziel, die verschiedenen Informations- und Datenströme zu bündeln und für die Spezialisten leicht und übersichtlich verfügbar zu machen. Der SKELNET-Ansatz ist darauf gerichtet, neue Strategien zu entwickeln, um eine umfassende Patientenbetreuung zu ermöglichen, aber auch gleichzeitig eine höchstmögliche Sicherung ihrer persönlichen Daten zu gewährleisten. Springer Medizin Verlag, 2007 Kleinwuchs nationallicence Genetische Skelettentwicklungsstörung nationallicence Knorpel-/Knochensystem nationallicence Genanalyse nationallicence Telematik nationallicence Telemedizin nationallicence Netzwerk nationallicence genetic skeletal developmental disorder nationallicence cartilage nationallicence bone nationallicence gene test nationallicence telematics nationallicence Medical network nationallicence Després Stefan Universitäts-Kinderklinik Mainz, BRD aut Engel M. Universitäts-Kinderklinik Mainz, BRD aut Zabel B. Uniklinikum Freiburg, BRD aut Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1548-1555 1436-9990 50:12<1548 2007 50 103 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0390-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00103-007-0390-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Després Stefan Universitäts-Kinderklinik Mainz, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Engel M. Universitäts-Kinderklinik Mainz, BRD aut NATIONALLICENCE 700 1- Zabel B. Uniklinikum Freiburg, BRD aut NATIONALLICENCE 773 0- Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz Steinkopff-Verlag 50/12(2007-12-01), 1548-1555 1436-9990 50:12<1548 2007 50 103 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer