caa a22 4500 46324155X CHVBK 20180405153314.0 cr unu---uuuuu 170326e20070101xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-006-1397-1 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-006-1397-1 CHARGE - von einer Assoziation zum Syndrom [Elektronische Daten] [S. Pauli, M. Steckel, B. Zoll, L.-E. Wehner] CHARGE - from an association to the syndrome Zusammenfassung: Das CHARGE-Syndrom, ursprünglich als CHARGE-Assoziation bezeichnet, ist ein autosomal-dominantes Syndrom mit einer sehr variablen Symptomatik. Zu den wichtigsten Manifestationen gehören Kolobome, Herzfehler, Atresie der Choanen, Retardierung des Wachstums und der psychomotorischen Entwicklung, Genitalhypoplasie, Anomalien des Ohrs (ear) und Taubheit, die häufig durch eine Bogenganghypoplasie bedingt ist. Mit einer geschätzten Inzidenz von 1:10.000-1:15.000 Geburten ist das CHARGE-Syndrom eines der häufiger vorkommenden Fehlbildungssyndrome. Ursächlich sind Mutationen imCHD7-Gen. Dessen Genprodukt gehört zu einer Gruppe von Proteinen, denen man eine zentrale Rolle in der Chromatinorganisation und der Regulation der Genexpression zuweist und die für die embryonale Entwicklung von Bedeutung sein könnten. Die bislang beschriebenen Mutationen sind über das ganze Gen verteilt, sodass im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik alle kodierenden Exons und flankierenden Regionen untersucht werden müssen. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt, bei Patienten mit Verdacht auf CHARGE-Syndrom die Diagnose eindeutig zu sichern. Springer Medizin Verlag, 2006 CHARGE-Syndrom nationallicence CHD7 -Gen nationallicence Embryonalentwicklung nationallicence Mutationen nationallicence Diagnostik nationallicence CHARGE syndrome nationallicence CHD7 gene nationallicence Embryogenesis nationallicence Mutations nationallicence Diagnostic nationallicence Pauli S. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut Steckel M. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut Zoll B. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut Wehner L.-E Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut https://doi.org/10.1007/s00112-006-1397-1 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-006-1397-1 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Pauli S. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut NATIONALLICENCE 700 1- Steckel M. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut NATIONALLICENCE 700 1- Zoll B. Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut NATIONALLICENCE 700 1- Wehner L.-E Institut für Humangenetik, Zentrum für Hygiene und Humangenetik, Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer