caa a22 4500 463241576 CHVBK 20180405153314.0 cr unu---uuuuu 170326e20070101xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-005-1229-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-005-1229-8 Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Galaktosämie [Elektronische Daten] Empfehlungen für Diagnostik und Therapie [B. Hoffmann, S. Knauer-Fischer, U. Wendel] Hypergonadotropic hypogonadism in galactosaemia Recommendations for diagnosis and therapy Zusammenfassung: Die klassische Galaktosämie aufgrund eines Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangels ist eine angeborene Stoffwechselstörung mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 in der kaukasischen Bevölkerung. In der Neugeborenenperiode imponiert sie zunächst als Hepatopathie mit zerebraler Beteiligung. Unbehandelt führt sie zu Katarakt, Leberinsuffizienz, Gedeihstörung und kann u.U. einen letalen Ausgang nehmen. Die symptomatische Behandlung besteht in einer laktosefreien Ernährung. Auch bei rechtzeitiger und konsequent eingehaltener Diät entwickeln über 80% der Patientinnen einen hypergonadotropen Hypergonadismus. Im Folgenden wird eine praxisnahe Empfehlung zur Behandlung des hypergonadotropen Hypergonadismus bei Patientinnen mit klassischer Galaktosämie gegeben. Springer Medizin Verlag, 2005 Galaktosämie nationallicence Hypergonadotroper Hypogonadismus nationallicence Symptomatische Behandlung nationallicence Ovariale Dysfunktion nationallicence Hormonersatztherapie nationallicence Galactosaemia nationallicence Hypergonadotropic hypogonadism nationallicence Ovarian dysfunction nationallicence Hormon replacement therapy nationallicence Hoffmann B. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut Knauer-Fischer S. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut Wendel U. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut https://doi.org/10.1007/s00112-005-1229-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-005-1229-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Hoffmann B. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut NATIONALLICENCE 700 1- Knauer-Fischer S. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut NATIONALLICENCE 700 1- Wendel U. Abteilung für Stoffwechselstörungen, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer