caa a22 4500 463241800 CHVBK 20180405153315.0 cr unu---uuuuu 170326e20070901xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-007-1525-6 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-007-1525-6 Hyperthyroxinämie mit kardialer Symptomatik [Elektronische Daten] Diagnose: Schilddrüsenhormonresistenz [I. Voges, U. Lenschow, C. Schümichen, E. Kaminsky, M. Mix] Elevated free thyroid hormone levels and cardiac symptoms Diagnosis: thyroid hormone resistance Zusammenfassung: Die Schilddrüsenhormonresistenz (RTH) ist eine seltene, überwiegend autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die in der Mehrzahl der Fälle auf Mutationen im TRβ-Gen beruht. Die klinische Symptomatik der betroffenen Patienten ist stark variabel, und es können sowohl Symptome einer Eu-, Hypo- und/oder Hyperthyreose bestehen. Wir berichten über ein 1211/12 Jahre altes Mädchen, das wegen einer Tachykardie stationär aufgenommen wurde. Die Labordiagnostik zeigte wiederholt erhöhte Schilddrüsenhormonwerte bei nichtsupprimiertem TSH-Wert. Durch weiterführende Untersuchungen einschließlich molekulargenetischer Diagnostik konnte die seltene Diagnose einer RTH gestellt werden. Unser Bericht demonstriert, dass eine kardiovaskuläre Symptomatik überwiegendes Symptom einer RTH sein kann. Springer Medizin Verlag, 2007 Schilddrüsenhormonresistenz nationallicence Schilddrüsenhormonrezeptor nationallicence Kardiale Symptome nationallicence Mutationen nationallicence Molekulargenetik nationallicence Thyroid hormone resistance nationallicence Thyroid hormone receptor nationallicence Cardiac symptoms nationallicence Mutations nationallicence Molecular genetics nationallicence Voges I. Klinik für Kinderkardiologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Schwanenweg 20, 24105, Kiel, Deutschland aut Lenschow U. Abteilung für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Universitäts-Kinder- und Jugendklinik, Universtität Rostock, Rostock, Deutschland aut Schümichen C. Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin der Universität Rostock, Rostock, Deutschland aut Kaminsky E. Praxis für Humangenetik-Altona, Hamburg, Deutschland aut Mix M. Abteilung für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Universitäts-Kinder- und Jugendklinik, Universtität Rostock, Rostock, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00112-007-1525-6 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-007-1525-6 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Voges I. Klinik für Kinderkardiologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Schwanenweg 20, 24105, Kiel, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Lenschow U. Abteilung für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Universitäts-Kinder- und Jugendklinik, Universtität Rostock, Rostock, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Schümichen C. Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin der Universität Rostock, Rostock, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Kaminsky E. Praxis für Humangenetik-Altona, Hamburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Mix M. Abteilung für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Universitäts-Kinder- und Jugendklinik, Universtität Rostock, Rostock, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer