caa a22 4500 463241983 CHVBK 20180405153315.0 cr unu---uuuuu 170326e20070701xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-007-1547-0 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-007-1547-0 Beck M. Universitätskinderklinik, Langenbeckstraße 1, 55101, Mainz, Deutschland aut Lysosomale Speicherkrankheiten [Elektronische Daten] [M. Beck] Lysosomal storage disorders Zusammenfassung: Lysosomen haben die Aufgabe, komplexe Makromoleküle in ihre einfachen Bausteine zu zerlegen. Dieser Abbau erfolgt mit Hilfe einer Vielzahl von Hydrolasen, die jeweils auf ein bestimmtes Substrat spezialisiert sind. Bei einem genetisch bedingten Defekt eines lysosomalen Enzyms reichern sich die Substanzen an, die nicht abgebaut werden können, es kommt zur Funktionsstörung verschiedener Organsysteme. Allen lysosomalen Speicherkrankheiten gemeinsam ist der prozesshafte Krankheitsverlauf. Nach zunächst normaler Entwicklung treten allmählich charakteristische Symptome auf wie eine Hepatosplenomegalie, Deformitäten des Skeletts oder eine mentale Retardierung. Lysosomale Speicherkrankheiten konnten bisher nur symptomatisch behandelt werden. Präparate zur Enzymersatztherapie stehen jetzt für einige Erkrankungen zur Verfügung. Die Substratreduktion stellt eine weitere Therapieoption dar. Springer Medizin Verlag, 2007 Lysosomale Speicherkrankheit nationallicence Enzymersatztherapie nationallicence Substratreduktion nationallicence Mukopolysaccharidosen nationallicence Lipidosen nationallicence Lysosomal storage disorder nationallicence Enzyme replacement therapy nationallicence Substrate reduction nationallicence Mucopolysaccharidoses nationallicence Lipidoses nationallicence https://doi.org/10.1007/s00112-007-1547-0 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-007-1547-0 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Beck M. Universitätskinderklinik, Langenbeckstraße 1, 55101, Mainz, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer