caa a22 4500 463242084 CHVBK 20180405153315.0 cr unu---uuuuu 170326e20071201xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-007-1604-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-007-1604-8 Neue CCM1 -Mutation bei einem 2-Jährigen [Elektronische Daten] Zerebrale und kutane Manifestationen der familiären Kavernomatose [O. Sürücü, U. Sure, S. Stahl, S. Gaetzner, D. Miller, H. Bertalanffy, U. Felbor] A novel CCM1 mutation in a 2-year old child Cerebral and cutaneous manifestations of familial cavernoma Zusammenfassung: Familiäre und multiple Kavernome beruhen häufig auf autosomal-dominant vererbten Mutationen, die sich mit einer Penetranz von etwa 60% klinisch manifestieren. Wir berichten über einen 2-jährigen Patienten mit angeborener vaskulärer Hautmalformation des Oberschenkels. Bei der zerebralen Bildgebung wurde ein eingeblutetes Kavernom diagnostiziert und anschließend mikrochirurgisch reseziert. Die Familienanamnese war positiv, und beim Indexpatienten wurde eine neue CCM1-Mutation (c.1780_1783delinsTACCTGTTACCAAA) gefunden, sodass eine präsymptomatische genetische Diagnostik im Rahmen einer genetischen Beratung in dieser Familie möglich ist. Springer Medizin Verlag, 2007 Kavernom nationallicence Familiäre Kavernomatose nationallicence Kavernöses Hämangiom nationallicence CCM1 -Mutation nationallicence Genetik nationallicence Cavernoma nationallicence Familial cavernoma nationallicence Cerebral cavernous malformation nationallicence CCM1 mutation nationallicence Genetics nationallicence Sürücü O. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut Sure U. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut Stahl S. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut Gaetzner S. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut Miller D. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut Bertalanffy H. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut Felbor U. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00112-007-1604-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-007-1604-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Sürücü O. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Sure U. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Stahl S. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Gaetzner S. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Miller D. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Bertalanffy H. Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg, Baldingerstraße, 35033, Marburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Felbor U. Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer