caa a22 4500 463242521 CHVBK 20180405153316.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-006-1377-5 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-006-1377-5 Wolf-Hirschhorn-Syndrom und frühkindliche Epilepsie [Elektronische Daten] Fallbericht und Literaturübersicht [S. Mercimek-Mahmutoglu, O. Ipsiroglu, M. Feucht, B. Buchta-Scheicher, O. Haas, D. Prayer, S. Stöckler-Ipsiroglu] Wolf-Hirschhorn syndrome and infantile epileptic encephalopathy Case report and literature review Zusammenfassung: Es wird über einen Patienten mit einer konstitutionellen Deletion am kurzen Arm von Chromosom 4 [del(4)(p16)] und den typischen klinischen Symptomen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms (WHS; OMIM # 194190), wie Hypertelorismus, zeltförmiger Mund, tief sitzende Ohren, valvuläre Aortenstenose, Hodendysplasie und Hypospadie, berichtet. Die psychomotorische Entwicklung wurde durch eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie, beidseitige Innenohrschwerhörigkeit und BNS-Epilepsie kompliziert. Da eine frühkindliche BNS-Epilepsie laut Literatur bei bisher etwa 50 von 300 Patienten mit WHS beschrieben wurde, sollte das Wolf-Hirschhorn-Syndrom in die Differenzialdiagnose von frühkindlichen Epilepsiesyndromen, die mit zusätzlichen Dysmorphiezeichen einhergehen, miteinbezogen werden. Springer Medizin Verlag, 2006 Epileptische Enzephalopathie nationallicence Dysmorphiesyndrom nationallicence Chromosomale Deletion nationallicence Wolf-Hirschhorn-Syndrom nationallicence BNS-Epilepsie nationallicence Infantile epileptic encephalopathy nationallicence Dysmorphism nationallicence Chromosomal deletion nationallicence Wolf-Hirschhorn syndrome nationallicence Infantile spasms nationallicence Mercimek-Mahmutoglu S. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut Ipsiroglu O. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut Feucht M. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut Buchta-Scheicher B. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, A. ö. Krankenhaus Wiener Neustadt, Wien, Österreich aut Haas O. Forschungsinstitut für krebskranke Kinder (CCRI), St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich aut Prayer D. Neuroradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Wien, Österreich aut Stöckler-Ipsiroglu S. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut https://doi.org/10.1007/s00112-006-1377-5 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-006-1377-5 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Mercimek-Mahmutoglu S. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Ipsiroglu O. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Feucht M. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Buchta-Scheicher B. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, A. ö. Krankenhaus Wiener Neustadt, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Haas O. Forschungsinstitut für krebskranke Kinder (CCRI), St. Anna Kinderspital, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Prayer D. Neuroradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Stöckler-Ipsiroglu S. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer