caa a22 4500 46324253X CHVBK 20180405153316.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-005-1270-7 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-005-1270-7 Neu beschriebener homozygoter Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekt [Elektronische Daten] Chronisch multifokale Osteomyelitis durch Mycobacterium avium [D. Furthner, J. Mühleder, F. Eitelberger, E. Richter, C. Engelhorn, B. Belohradsky, J. Casanova] Novel interferon γ receptor 2 defect Chronic multifocal osteomyelitis with Mycobacterium avium Zusammenfassung: Unter den Begriff leukozytär-mykobakterizide Defekte fallen verschiedene partielle oder komplette Störungen, die den Interferon-γ-Rezeptor, den Interleukin-12-Rezeptor oder Interleukin 12 selbst betreffen. Die Patienten werden durch disseminierte Infektionen mit nichttuberkulösen Mykobakterien oder auch BCG sowie Non-Typhus-Salmonellen-Infektionen auffällig. Die Histologie zeigt Granulome in den betroffenen Organen. Die einzige kurative Therapie bei homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekten stellt die bei dieser Indikation wenig erprobte Stammzelltransplantation dar. Infektionen, die durch partielle Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekte verursacht werden, werden antibiotisch, evtl. mit zusätzlicher Gabe von Interferon, behandelt. Die Kasuistik beschreibt die erfolgreiche medikamentöse Therapie einer chronisch multifokalen Mycobacterium-avium-Osteomyelitis aufgrund eines erstmalig beschriebenen homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekts bei einem jetzt 8Jahre alten Knaben. Bei der nun seit 30Monaten etablierten antibiotischen Therapie konnte bis jetzt eine Remission erzielt werden. Springer Medizin Verlag, 2005 Mycobacterium avium nationallicence Chronische multifokale Osteomyelitis nationallicence Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekt nationallicence Antibiotische Therapie nationallicence Mycobacterium avium nationallicence Chronic multifocal osteomyelitis nationallicence Interferon γ receptor 2 defect nationallicence Antibiotic therapy nationallicence Furthner D. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut Mühleder J. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut Eitelberger F. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut Richter E. Forschungszentrum Borstel, Leibniz-Zentrum für Medizin und Biowissenschaften, Nationales Referenzzentrum für Mykobakterien, Borstel aut Engelhorn C. Dr. von Haunersches Kinderspital, München aut Belohradsky B. Dr. von Haunersches Kinderspital, München aut Casanova J. Humangenetisches Labor für Infektionskrankheiten des Kindesalters, Faculté de Medecine Necker Enfants-Malades, Paris, Frankreich aut https://doi.org/10.1007/s00112-005-1270-7 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-005-1270-7 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Furthner D. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Mühleder J. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Eitelberger F. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinikum der Kreuzschwestern, Wels, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Richter E. Forschungszentrum Borstel, Leibniz-Zentrum für Medizin und Biowissenschaften, Nationales Referenzzentrum für Mykobakterien, Borstel aut NATIONALLICENCE 700 1- Engelhorn C. Dr. von Haunersches Kinderspital, München aut NATIONALLICENCE 700 1- Belohradsky B. Dr. von Haunersches Kinderspital, München aut NATIONALLICENCE 700 1- Casanova J. Humangenetisches Labor für Infektionskrankheiten des Kindesalters, Faculté de Medecine Necker Enfants-Malades, Paris, Frankreich aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer