caa a22 4500 463242556 CHVBK 20180405153316.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-005-1154-x doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-005-1154-x Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS) [Elektronische Daten] Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom [J. Mücke, W. Just] Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) An inherited, under-diagnosed X-chromosomal dysmorphic retardation syndrome Zusammenfassung: Hintergrund: 1962 berichteten Börjeson, Forssman und Lehmann erstmals über das seltene Krankheitsbild des BFLS. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und äußert sich in geistiger Behinderung mit/ohne Epilepsie, Adipositas sowie anderen variablen Symptomen. Mit der Entdeckung des BFLS-Kandidatengens PHF6 besteht nun auch die Möglichkeit einer molekulargenetischen Bestätigung. Methode und Ergebnisse: In einer Familie mit 2 Betroffenen mit BFLS und einem gesunden Sohn wurde nach Verdachtsdiagnose zuerst der X-chromosomale Erbgang der Erkrankung mit DNA-Markern des X-Chromosoms verifiziert. Die anschließende Sequenzierung aller kodierenden Exons zeigte eine Triplettdeletion c.1009_1011delGAA im kodierenden cDNA-Abschnitt der PHF6-Isoform I als neue, bisher noch nicht beschriebene Mutation. Schlussfolgerung: In der Diagnose von MR/MCA-Syndromen sollte häufiger als bisher an das BFLS gedacht werden, dessen Vorliegen über einen Mutationsnachweis im PHF6-Gen heute mühelos gelingt. Springer Medizin Verlag, 2006 Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom nationallicence Diagnostik nationallicence Syndromologie nationallicence Geistige Behinderung nationallicence Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome nationallicence Diagnostics nationallicence Syndromology nationallicence Mental retardation nationallicence Mücke J. Praxis für Kinder- und Jugendmedizin und Humangenetik, St. Ingbert aut Just W. Abteilung Humangenetik, Universitätsklinikum, Ulm aut https://doi.org/10.1007/s00112-005-1154-x text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-005-1154-x text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Mücke J. Praxis für Kinder- und Jugendmedizin und Humangenetik, St. Ingbert aut NATIONALLICENCE 700 1- Just W. Abteilung Humangenetik, Universitätsklinikum, Ulm aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer