caa a22 4500 463242572 CHVBK 20180405153316.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-005-1185-3 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-005-1185-3 Trisomie 5p [Elektronische Daten] Fallbericht [C. Koch, H. Broede, K. Wesseler, B. Fritz] Trisomy 5p Case report Zusammenfassung: Die Trisomie 5p ist eine meist durch unbalanzierte Translokationen des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufene seltene Abnormalität mit charakteristischen klinischen Symptomen. Wir berichten über einen Säugling, welcher bereits postpartal durch Dysmorphiezeichen auffiel und dessen weiterer klinischer Verlauf durch die schwere pulmonale Symptomatik geprägt war, die schließlich zum Tod führte. Ursächlich hierfür sind die ausgeprägte Tracheo- und Laryngomalazie, der Mikrolarynx, der gastroösophageale Reflux mit erhöhtem Aspirationsrisiko sowie ein in der Literatur vermuteter sekretorischer IgA-Mangel zu diskutieren. Allerdings ist von einer klinischen Relevanz des Letzteren als Ursache für rekurrierende pulmonale Infekte wahrscheinlich nur bei gleichzeitig bestehendem IgG-Subklassendefekt auszugehen. Springer Medizin Verlag, 2005 Trisomie 5p nationallicence Dysmorphiezeichen nationallicence Rezidivierende pulmonale Infekte nationallicence Trisomy 5p nationallicence Signs of dysmorphism nationallicence Repeated pulmonary infections nationallicence Koch C. Fachkliniken Wangen, Kinder-Rehaklinik, Wangen/Allgäu aut Broede H. Kinder- und Jugendmedizinische Klinik, Klinikum Lippe, Detmold aut Wesseler K. Kinder- und Jugendmedizinische Klinik, Klinikum Lippe, Detmold aut Fritz B. Zentrum für Humangenetik, Marburg aut https://doi.org/10.1007/s00112-005-1185-3 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-005-1185-3 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Koch C. Fachkliniken Wangen, Kinder-Rehaklinik, Wangen/Allgäu aut NATIONALLICENCE 700 1- Broede H. Kinder- und Jugendmedizinische Klinik, Klinikum Lippe, Detmold aut NATIONALLICENCE 700 1- Wesseler K. Kinder- und Jugendmedizinische Klinik, Klinikum Lippe, Detmold aut NATIONALLICENCE 700 1- Fritz B. Zentrum für Humangenetik, Marburg aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer