caa a22 4500 463242629 CHVBK 20180405153316.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-006-1322-7 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-006-1322-7 22q11.2-Mikrodeletion mit atypischen Absencen, Dysmorphie und Skoliose [Elektronische Daten] [M. Bernhard, A.-K. Kantzer, A. Kujat, A. Merkenschlager] 22q11.2 microdeletion with atypical absences, dysmorphia and scoliosis Zusammenfassung: Das DiGeorge-Syndrom bzw. CATCH22 beruht auf einer Deletion im Bereich der Chromosomenbande 22q11.2. Charakteristische Merkmale sind Herzfehler, Thymushypoplasie, Immundefekte, Hypokalzämien und verschiedene weitere Fehlbildungen. Primär neurologische Symptome sind eher selten beschrieben. Wir berichten von einem oligophrenen, 14-jährigen Jungen mit atypischen, komplexen Absencen, der faziale Auffälligkeiten und eine progrediente Skoliose aufwies. Aufgrund einer subklinischen Hypokalzämie wurde eine genetische Untersuchung eingeleitet, die eine Mikrodeletion 22q11.2 zeigte. Eine Beteiligung des Herzens und Immundefekte konnten ausgeschlossen werden. Unter antikonvulsiver Therapie mit Topiramat kam es zum Sistieren der Anfälle. Neuere Untersuchungen deuten an, dass einzelne Gene aus der DiGeorge-Syndrom-Genlokusregion in die Entwicklung zerebraler Verbindungsstrukturen zwischen Dienzephalon und Kortex involviert sind. Bei Epilepsien in Verbindung mit einem oder mehreren Symptomen des CATCH22 sollte daher großzügig eine Diagnostik hinsichtlich der 22q11.2-Mikrodeletion veranlasst werden. Springer Medizin Verlag, 2006 DiGeorge-Syndrom nationallicence CATCH22 nationallicence Chromosomenbande 22q11.2 nationallicence Topiramat nationallicence Zerebrale Verbindungsstruktur nationallicence DiGeorge syndrome nationallicence CATCH 22 nationallicence Chromosome band 22q11.2 nationallicence Topiramate nationallicence Cerebral connections nationallicence Bernhard M. Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Oststraße 21-25, 04317, Leipzig aut Kantzer A.-K Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Greiz aut Kujat A. Institut für Humangenetik, Leipzig aut Merkenschlager A. Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig aut https://doi.org/10.1007/s00112-006-1322-7 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-006-1322-7 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Bernhard M. Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Oststraße 21-25, 04317, Leipzig aut NATIONALLICENCE 700 1- Kantzer A.-K Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Greiz aut NATIONALLICENCE 700 1- Kujat A. Institut für Humangenetik, Leipzig aut NATIONALLICENCE 700 1- Merkenschlager A. Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer