caa a22 4500 463242645 CHVBK 20180405153317.0 cr unu---uuuuu 170326e20070301xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-005-1230-2 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-005-1230-2 Unbehandelter Diabetes insipidus renalis unter dem Bild einer obstruktiven Uropathie [Elektronische Daten] [A. Hörbe, R. Cremer, A. Oksche, M. Weiß] Untreated nephrogenic diabetes insipidus mimicking an obstructive uropathy Zusammenfassung: Hintergrund: Der Diabetes insipidus renalis ist gekennzeichnet durch eine Resistenz des Sammelrohrepithels gegenüber Vasopressin. Den betroffenen Patienten fehlt die Fähigkeit der Urinkonzentrierung mit resultierender Polyurie, Polydipsie und Elektrolytentgleisungen. Unterschieden werden primäre von sekundären Formen. Die klinische Symptomatik ist — v.a. nach langjährigem Bestehen — häufig nicht so spezifisch, dass zwischen beiden Formen unterschieden werden kann, wie in der folgenden Kasuistik gezeigt werden soll. Mittels Analyse von Mutationen des V2-Rezeptor- und Aquaporin-2-Gens können seit wenigen Jahren die molekulargenetischen Defekte eines primären Diabetes insipidus renalis differenziert werden. Kasuistik: Ein kurz zuvor immigrierter 13-jähriger irakischer Junge wurde uns mit seit Jahren bestehender Blasenentleerungsstörung, Überlaufblase und abdominellen Schmerzen vorgestellt. Er zeigte eine ausgeprägte Polydipsie (etwa 10l/Tag) und Polyurie mit nahezu isotonem Urin sowie leicht erhöhte Nierenretentionswerte. Radiologische und endoskopische Diagnostik demonstrierten eine normale Urethra, eine massiv dilatierte Blase, Megaureteren und erweiterte Nierenbecken. Die neurologische Untersuchung und die MRT der Wirbelsäule und des Beckens zum Ausschluss einer neurogenen Blasenstörung waren unauffällig. In der urodynamischen Diagnostik konnten schwache Kontraktionen des Detrusors und ein hyperaktiver Blasensphinkter nachgewiesen werden. Ein zentraler Diabetes insipidus konnte bei Unfähigkeit der Urinkonzentrierung nach Dursten und Applikation von Desmopressin ausgeschlossen werden. Zunächst wurde ein Hinman-Syndrom ("nicht-neurogene neurogene Blase") mit sekundärem Tubulus- und Sammelrohrepithelschaden vermutet. Erst die molekulargenetische Analyse des Vasopressin-V2-Rezeptor-Gens bewies eine Punktmutation (C571T) desselben, sodass ein primärer Diabetes insipidus renalis nachgewiesen werden konnte. Diskussion: Stark ausgeprägte obstruktive Veränderungen im ableitenden Harnsystem mit massiver Dilatation können auch bei einem lange unbehandelten primären Diabetes insipidus renalis auftreten. Die molekulargenetische Analyse des Vasopressin-V2-Rezeptor- und des Aquaporin-2-Gens stellt bei der Differenzierung des primären Diabetes insipidus renalis und der Abgrenzung von sekundären Formen eine große Hilfe dar, was in der Folge für die Therapie entscheidend sein kann. Springer Medizin Verlag, 2005 Obstruktive Uropathie nationallicence Vasopressin-V2-Rezeptor-Gen-Mutation nationallicence Diabetes insipidus renalis (primär und sekundär) nationallicence Polyurie nationallicence Hydronephrose nationallicence Obstructive uropathy nationallicence Vasopressin-V2-receptor gene mutation nationallicence Nephrogenic diabetes insipidus (primary and secondary) nationallicence Polyuria nationallicence Hydronephrosis nationallicence Hörbe A. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut Cremer R. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut Oksche A. Institut für Pharmakologie, Benjamin-Franklin-Universität, Berlin aut Weiß M. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut https://doi.org/10.1007/s00112-005-1230-2 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-005-1230-2 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Hörbe A. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut NATIONALLICENCE 700 1- Cremer R. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut NATIONALLICENCE 700 1- Oksche A. Institut für Pharmakologie, Benjamin-Franklin-Universität, Berlin aut NATIONALLICENCE 700 1- Weiß M. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkrankenhaus, Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Köln aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer