caa a22 4500 463242920 CHVBK 20180405153317.0 cr unu---uuuuu 170326e20070801xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-007-1531-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-007-1531-8 Mikrodeletionssyndrom 9q34 - ein charakteristischer Phänotyp [Elektronische Daten] [D. Mitter, K. Buiting, G. Gillessen-Kaesbach] Cryptic subtelomeric deletion 9q34 - a characteristic phenotype Zusammenfassung: Das Mikrodeletionssyndrom 9q34 ist ein an Bedeutung zunehmendes Krankheitsbild mit einem charakteristischen Phänotyp. Die Patienten zeigen eine Mikrozephalie, angeborene Herzfehler, muskuläre Hypotonie, eine mäßige bis starke mentale Retardierung und gehäuft Krampfanfälle. Zusätzlich haben sie ein für das Krankheitsbild spezifisches Gesicht mit Synophrys, Mittelgesichtshypoplasie, kurzer Nase mit antevertierten Nasenflügeln, betonter Unterlippe und großer vorstehender Zunge. Das Mikrodeletionssyndrom 9q34 kann zytogenetisch durch Subtelomeranalyse mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sowie molekulargenetisch durch eine Subtelomeranalyse mittels MLPA ("multiplex ligation-dependent probe amplification") nachgewiesen werden. Wir berichten über einen Patienten mit charakteristischen klinischen Merkmalen, bei dem durch FISH-Diagnostik (Subtelomer-Screening) und MLPA ein Mikrodeletionssyndrom 9q34 gesichert werden konnte. Springer Medizin Verlag, 2007 Mikrodeletionssyndrom 9q34 nationallicence Kongenitale Fehlbildungen nationallicence Subtelomer-Screening nationallicence FISH nationallicence MLPA nationallicence Subtelomeric deletion 9q34 nationallicence Congenital anomalies nationallicence Subtelomere screening nationallicence FISH nationallicence MLPA nationallicence Mitter D. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland aut Buiting K. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland aut Gillessen-Kaesbach G. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00112-007-1531-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-007-1531-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Mitter D. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Buiting K. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Gillessen-Kaesbach G. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer