caa a22 4500 463243218 CHVBK 20180405153318.0 cr unu---uuuuu 170326e20070501xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-007-1494-9 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-007-1494-9 Akromegalie und generalisierte Lipodystrophie [Elektronische Daten] Berardinelli-Syndrom [F. De Bock, U. Kiwit, P. Hilbert, G. Horneff] Acromegaly and generalized lipodystrophy Berardinelli syndrome Zusammenfassung: Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom (BSCL) ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einhergeht. Wir berichten über den Fall einer 11-monatigen Tochter konsanguiner lybischer Eltern, die wegen ihres seit der Geburt auffälligen Äußeren vorgestellt wurde. Zusätzlich bestanden ein akzeleriertes Skelettalter, eine Myopathie ohne Muskelschwäche, jedoch keine mentale Retardierung oder Kardiomyopathie. Diese Konstellation ist typisch für die Mutation des bscl1-Gens, welche durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden konnte. Das Mädchen wird regelmäßig klinisch und labortechnisch untersucht und befolgt eine ballaststoffreiche Diät mit hohem Anteil ungesättigter langkettiger Fettsäuren. Das BSCL stellt eine genetische Extremform des "metabolischen" Syndroms dar und könnte daher neue Erkenntnisse zum Verständis von Diabetes mellitus Typ 2 geben. Springer Medizin Verlag, 2007 Berardinelli-Seip-Syndrom nationallicence Lipodystrophie nationallicence Konsanguinität nationallicence Diabetes mellitus nationallicence Hypertriglyzeridämie nationallicence Berardinelli-Seip syndrome nationallicence Lipodystrophy nationallicence Consanguinity nationallicence Diabetes mellitus nationallicence Hypertriglyceridemia nationallicence De Bock F. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut Kiwit U. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut Hilbert P. Département de Biologie Moléculaire, Institut de Pathologie et de Génétique, Gerpinnes, Belgien aut Horneff G. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00112-007-1494-9 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-007-1494-9 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- De Bock F. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Kiwit U. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Hilbert P. Département de Biologie Moléculaire, Institut de Pathologie et de Génétique, Gerpinnes, Belgien aut NATIONALLICENCE 700 1- Horneff G. Abteilung Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Asklepios-Klinik Sankt Augustin, Arnold-Janssen-Straße 29, 53757, Sankt Augustin, Deutschland aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer