caa a22 4500 463250729 CHVBK 20180405153339.0 cr unu---uuuuu 170326e20070901xx s 000 0 eng 10.1007/s10803-006-0228-5 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10803-006-0228-5 Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q [Elektronische Daten] [David Cohen, Claire Martel, Anna Wilson, Nicole Déchambre, Céline Amy, Ludovic Duverger, Jean-Marc Guile, Eva Pipiras, Brigitte Benzacken, Hélène Cavé, Laurent Cohen, Delphine Héron, Monique Plaza] Duplications of chromosome 15 may be one of the most common single genetic causes of autism spectrum disorders (ASD), aside from fragile X. Most of the cases are associated with maternally derived interstitial duplication involving 15q11-13. This case report describes a female proband with a maternally derived interstitial duplication of proximal 15q. She did not exhibit any symptoms of ASD apart from some developmental delay. By adolescence, she showed mild dysmorphism, a discrepant profile on the Wechsler Intelligence Scale for Children (Verbal IQ=87; Performance IQ=65) and a major deficit in visual-spatial abilities affecting fine motor skills, mathematical reasoning, visual memory and some global reading tasks. This is one of the first reports of a child with a maternal duplication who exhibits a visual-spatial deficit without ASD. Springer Science+Business Media, LLC, 2006 Chromosome 15 nationallicence Prader-Willi/Angelman Syndrome critical region nationallicence Maternally derived interstitial duplication nationallicence Pervasive developmental disorder nationallicence Visual-spatial deficit nationallicence Cohen David Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut Martel Claire Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut Wilson Anna INSERM-CEA Unit 562 "Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV, Orsay, France aut Déchambre Nicole Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut Amy Céline Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut Duverger Ludovic Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut Guile Jean-Marc Département de Psychiatrie, Université de Montréal, Montréal, Canada aut Pipiras Eva Service de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Jean Verdier, Bondy, France aut Benzacken Brigitte Service de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Jean Verdier, Bondy, France aut Cavé Hélène Service de Biochimie génétique, Groupe Hospitalier Robert Debré, Paris, France aut Cohen Laurent INSERM-CEA Unit 562 "Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV, Orsay, France aut Héron Delphine Fédération de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France aut Plaza Monique CNRS, "Cognition et comportement”, Université Paris V, Boulogne, France aut Journal of Autism and Developmental Disorders Springer US; http://www.springer-ny.com 37/8(2007-09-01), 1585-1591 0162-3257 37:8<1585 2007 37 10803 https://doi.org/10.1007/s10803-006-0228-5 text/html Onlinezugriff via DOI 1 brief-communication jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10803-006-0228-5 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Cohen David Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Martel Claire Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Wilson Anna INSERM-CEA Unit 562 "Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV, Orsay, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Déchambre Nicole Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Amy Céline Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Duverger Ludovic Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, 47 bd de l'Hôpital, 75013, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Guile Jean-Marc Département de Psychiatrie, Université de Montréal, Montréal, Canada aut NATIONALLICENCE 700 1- Pipiras Eva Service de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Jean Verdier, Bondy, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Benzacken Brigitte Service de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Jean Verdier, Bondy, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Cavé Hélène Service de Biochimie génétique, Groupe Hospitalier Robert Debré, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Cohen Laurent INSERM-CEA Unit 562 "Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV, Orsay, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Héron Delphine Fédération de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Plaza Monique CNRS, "Cognition et comportement”, Université Paris V, Boulogne, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Autism and Developmental Disorders Springer US; http://www.springer-ny.com 37/8(2007-09-01), 1585-1591 0162-3257 37:8<1585 2007 37 10803 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence SWISSBIB 463250729 BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer