caa a22 4500 46580442X CHVBK 20180323112100.0 cr unu---uuuuu 170327e19900701xx s 000 0 eng 10.1007/BF03348640 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF03348640 Cytogenetic analysis in congenital hypothyroidism [Elektronische Daten] [F. Uccellatore, L. Sava, D. Giuffrida, T. Fazio, F. Calaciura, C. Regalbuto, R. Vigneri] In order to evaluate the possible role of genetic factors in the pathogenesis of congenital hypothyroidism (CH), we investigated the occurrence of chromosome aberrations in a consecutive series of 47 patients with CH and 208 matched healthy controls. No abnormal karyotype was found in CH patients. In 5 CH patients and in 3 healthy controls a number of heterochromatin variants was detected. Although chromosomal variants are devoid of phenotypic effects, the frequency of these variants was higher in CH patients than in the control group (10.6% vs 1.4%, p < 0.005). These findings suggest that the association of congenital hypothyroidism with chromosomal variants may reflect more than chance concurrence. Italian Society of Endocrinology (SIE), 1990 Congenital hypothyroidism nationallicence karyotype nationallicence cytogenetic survey nationallicence Uccellatore F. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Sava L. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Giuffrida D. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Fazio T. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Calaciura F. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Regalbuto C. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Vigneri R. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut Journal of Endocrinological Investigation Springer International Publishing 13/7(1990-07-01), 605-607 0391-4097 13:7<605 1990 13 40618 https://doi.org/10.1007/BF03348640 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF03348640 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Uccellatore F. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Sava L. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Giuffrida D. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Fazio T. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Calaciura F. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Regalbuto C. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Vigneri R. Cattedra di Endocrinologia e Patologia Costituzionale, Università di Catania, Ospedale Garibaldi, 95123, Catania, USL 34, piazza S. Maria di Gesù, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Endocrinological Investigation Springer International Publishing 13/7(1990-07-01), 605-607 0391-4097 13:7<605 1990 13 40618 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer