caa a22 4500 467883351 CHVBK 20180406152726.0 cr unu---uuuuu 170328e20060301xx s 000 0 ger 10.1007/s00063-006-1026-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00063-006-1026-8 Schimke-immunoossäre Dysplasie [Elektronische Daten] Eine pädiatrische Erkrankung wird erwachsen [Thomas Lücke, Nele Kanzelmeyer, Doris Franke, Hans Hartmann, Jochen Ehrich, Anibh Das] Schimke Immunoosseous Dysplasia. A Pediatric Disease Reaches Adulthood Zusammenfassung: Hintergrund:: Die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, der Mutationen im SMARCAL-1-Gen ("SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1”) zugrunde liegen. Klinik:: Zu den klinischen Hauptsymptomen zählen ein Kleinwuchs bei spondyloepiphysärer Dysplasie, eine Immunopathie sowie eine fortschreitende Glomerulopathie. Bei der schwer verlaufenden SIOD erweisen sich zerebrovaskuläre Symptome auf der Basis einer frühen generalisierten Arteriopathie oft als lebenslimitierend. Nur wenige Patienten erreichten bislang das Erwachsenenalter. Fallbeispiele:: Exemplarisch wird über die Krankheitsverläufe bei vier adulten SIOD-Patienten berichtet. Schlussfolgerung:: Patienten mit klinisch schwer verlaufender SIOD können heutzutage das Erwachsenenalter erreichen. Das Krankheitsbild der SIOD sollte dem Internisten/Hausarzt daher bekannt sein. Urban & Vogel München, 2006 Schimke-immunoossäre Dysplasie nationallicence Arteriosklerose nationallicence Ischämie nationallicence Minderwuchs nationallicence Nephropathie nationallicence Erwachsene nationallicence Schimke immunoosseous dysplasia nationallicence Atherosclerosis nationallicence Ischemia nationallicence Short stature nationallicence Nephropathy nationallicence Adults nationallicence Lücke Thomas Kinderklinik Abteilung II, Medizinische Hochschule, 30625, Hannover aut Kanzelmeyer Nele aut Franke Doris aut Hartmann Hans aut Ehrich Jochen aut Das Anibh Kinderklinik II, Medizinische Hochschule, Hannover aut Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/3(2006-03-01), 208-211 0723-5003 101:3<208 2006 101 63 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1026-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1026-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Lücke Thomas Kinderklinik Abteilung II, Medizinische Hochschule, 30625, Hannover aut NATIONALLICENCE 700 1- Kanzelmeyer Nele aut NATIONALLICENCE 700 1- Franke Doris aut NATIONALLICENCE 700 1- Hartmann Hans aut NATIONALLICENCE 700 1- Ehrich Jochen aut NATIONALLICENCE 700 1- Das Anibh Kinderklinik II, Medizinische Hochschule, Hannover aut NATIONALLICENCE 773 0- Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/3(2006-03-01), 208-211 0723-5003 101:3<208 2006 101 63 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer