caa a22 4500 467883688 CHVBK 20180406152727.0 cr unu---uuuuu 170328e20060801xx s 000 0 ger 10.1007/s00063-006-1090-0 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00063-006-1090-0 Kandidatengene des Diabetes mellitus Typ 2 [Elektronische Daten] Gibt es einen Gen-Dosiseffekt für Risikofaktoren sowie mikro-und makrovaskuläre Folgeerkrankungen? [Bettina Zietz, Katrin Leonhardt, Andreas Schäffler] Candidate Genes and Polymorphism Analysis in Type 2 Diabetes Mellitus Zusammenfassung: Hintergrund und Ziel:: Der Diabetes mellitus Typ 2 ist eine polygene Erkrankung. Bisher wurden in der Literatur eine Vielzahl von potentiellen "Kandidatengenen" und deren Assoziation zu Stoffwechselparametern bzw. mikro- und makrovaskulären Folgeerkrankungen beschrieben. In der eigenen Arbeitsgruppe untersuchten die Autoren in den Jahren 2000-2004 Polymorphismen in den Genen für PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor-1), PPARγ ("peroxisome proliferator-activated receptor gamma"), UCP-1 ("uncoupling protein-1") und Adiponektin sowie deren Assoziation zu Parametern des Lipidstoffwechsels sowie mikro- und makrovaskulären diabetischen Folgeerkrankungen. In der vorliegenden Arbeit werden die Ergebnisse dieser Teiluntersuchungen unter der Fragestellung statistisch untersucht, ob die Kombination mehrerer SNPs ("single nucleotide polymorphisms") das atherogene Risiko der Patienten erhöht und ob sich eine Assoziation zwischen der Anzahl kombinierter, seltener Genotypkonstellationen und dem Vorhandensein mikro- oder makrovaskulärer diabetischer Folgeerkrankungen herstellen lässt. Material und Methodik:: Mit einer mobilen Untersuchungseinheit ("Retinomobil") wurden 570 Diabetiker (246 Frauen und 324 Männer, mittleres Alter 66,2 ± 9,2 Jahre) in 23 Städten und Dörfern der Oberpfalz (Bayern) untersucht (Studiendesign: epidemiologische Querschnittsfeldstudie). Fundusphotographien (ein Polaroidphoto pro Auge) wurden mit einer nichtmydriatischen Funduskamera (Canon CR4-45 NM) angefertigt. Das Vorhandensein makrovaskulärer Folgeerkrankungen wurde anhand eines standardisierten Fragebogens dokumentiert. Ergebnisse:: Eine signifikante Assoziation zwischen der Anzahl der jeweils selten vorkommenden Genotypkombinationen ließ sich zu folgenden untersuchten Parametern darstellen: diastolischer Blutdruck, Gesamtcholesterin, HDL-Cholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeride und Schweregrad der diabetischen Retinopathie. Schlussfolgerung:: Das Vorhandensein von mehreren seltenen Genotypkombinationen in Kandidatengenen des Diabetes mellitus Typ 2 ist mit Parametern des Lipidstoffwechsels und mikrovaskulären diabetischen Folgeerkrankungen assoziiert, wobei sich eine Beziehung zwischen der Anzahl der jeweils seltenen Allele dieser SNPs und der Ausprägung der Fettstoffwechselstörung bzw. dem Schweregrad der Retinopathie herstellen lässt. Die Untersuchung dieser Kandidatengene und das Screening auf Polymorphismen eröffnen möglicherweise Optionen, Diabetiker mit einem erhöhten makro- und mikrovaskulären Risiko frühzeitig zu identifizieren. Urban & Vogel München, 2006 Diabetes mellitus Typ 2 nationallicence Kandidatengene nationallicence Dyslipidämie nationallicence Polymorphismus nationallicence Diabetes mellitus type 2 nationallicence Polymorphism nationallicence Candidate gene nationallicence Dyslipidemia nationallicence Zietz Bettina Innere Medizin II, Kreiskrankenhaus, Kelheim aut Leonhardt Katrin Innere Medizin II, Kreiskrankenhaus, Kelheim aut Schäffler Andreas Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Universität Regensburg, Regensburg aut Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/8(2006-08-01), 605-616 0723-5003 101:8<605 2006 101 63 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1090-0 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1090-0 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Zietz Bettina Innere Medizin II, Kreiskrankenhaus, Kelheim aut NATIONALLICENCE 700 1- Leonhardt Katrin Innere Medizin II, Kreiskrankenhaus, Kelheim aut NATIONALLICENCE 700 1- Schäffler Andreas Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Universität Regensburg, Regensburg aut NATIONALLICENCE 773 0- Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/8(2006-08-01), 605-616 0723-5003 101:8<605 2006 101 63 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer