caa a22 4500 467883734 CHVBK 20180406152727.0 cr unu---uuuuu 170328e20060801xx s 000 0 ger 10.1007/s00063-006-1092-y doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00063-006-1092-y Petrides Petro Hämatologisch-Onkologische Schwerpunktpraxis, München aut Primäre Thrombozythämie: Diagnose und Therapie [Elektronische Daten] [Petro Petrides] Primary Thrombocythemia: Diagnosis and Therapy Zusammenfassung: Hintergrund:: Die primäre Thrombozythämie (PT) ist eine seltene, erworbene chronische Erkrankung des Knochenmarks, die in jedem Lebensalter auftreten kann. Die Diagnose beruht auf erhöhten Thrombozytenwerten, morphologisch und funktionell veränderten Thrombozyten und charakteristischen Knochenmarkveränderungen sowie dem Ausschluss verwandter myeloproliferativer Erkrankungen, die ebenfalls mit erhöhten Thrombozytenzahlen einhergehen können. Mögliche Komplikationen der Erkrankung sind Thromboembolien und Hämorrhagien sowie der Übergang in eine Fibrose des Knochenmarks (Myelofibrose) oder eine akute Leukämie. Die Hemmung der Thrombozytenaggregation mit Aspirin zur Prävention thromboembolischer Komplikationen stellt die Basistherapie dar; eine Senkung der erhöhten Thrombozytenwerte (zytoreduktive Therapie mit Hydroxyharnstoff oder Interferon-α bzw. thromboreduktive Therapie mit Anagrelid) ist bei bereits bei Diagnose eingetretenen thromboembolischen Komplikationen (Sekundärprävention) bzw. bei steigenden Thrombozytenwerten und dem gleichzeitigen Vorliegen verschiedener Risikofaktoren angezeigt (Primärprävention). Aufgrund der potentiellen Nebenwirkungen der verschiedenen Therapien bei Langzeitanwendung ist eine strenge Nutzen-Risiko-Analyse vor ihrer Einleitung erforderlich. Bei bis zu 50% der Patienten ist die kürzlich entdeckte V617F-Mutation im Gen der Januskinase 2 (JAK2) nachweisbar, die an der Pathogenese der PT beteiligt ist. Klinische Studien:: Wegen der Seltenheit der Erkrankung existieren bisher nur zwei prospektiv randomisierte klinische Studien zum Vergleich zyto- und thromboreduktiver Therapien. In der britischen PT1-Studie wurde die obligate Kombination von Anagrelid und Aspirin mit der von Hydroxyharnstoff und Aspirin verglichen, in der europäischen ANAHYDRET-Studie die Monotherapie mit Hydroxyharnstoff und Anagrelid. Dieses unterschiedliche Design ist der Grund für eine kontrovers geführte Diskussion über die bisherigen Studienergebnisse. Schlussfolgerung:: Die Durchführung klinischer Therapiestudien lässt für die Zukunft erwarten, dass Expertenmeinungen zunehmend durch evidenzbasierte Konzepte ersetzt werden. Die verbesserte Kenntnis der molekularen Grundlagen der Erkrankung durch die Entdeckung der V617F-Mutation im JAK2-Gen hat die molekulare Diagnostik verbessert und den Weg zu molekular orientierten Therapien eröffnet. Urban & Vogel München, 2006 Primäre Thrombozythämie nationallicence Aspirin nationallicence Hydroxyharnstoff nationallicence Anagrelid nationallicence Interferon-α nationallicence PT1 nationallicence ANAHYDRET nationallicence JAK2-V617F-Mutation nationallicence Primary thrombocythemia nationallicence Aspirin nationallicence Hydroxyurea nationallicence Interferon-α nationallicence Anagrelide nationallicence PT1 nationallicence ANAHYDRET nationallicence JAK2 V617F mutation nationallicence Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/8(2006-08-01), 624-634 0723-5003 101:8<624 2006 101 63 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1092-y text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00063-006-1092-y text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Petrides Petro Hämatologisch-Onkologische Schwerpunktpraxis, München aut NATIONALLICENCE 773 0- Medizinische Klinik Urban & Vogel 101/8(2006-08-01), 624-634 0723-5003 101:8<624 2006 101 63 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer