caa a22 4500 46790703X CHVBK 20180406152837.0 cr unu---uuuuu 170328e20060401xx s 000 0 eng 10.1007/s00251-005-0072-3 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00251-005-0072-3 Associations of the IL2Rα , IL4Rα , IL10Rα , and IFN γ R1 cytokine receptor genes with AIDS progression in a French AIDS cohort [Elektronische Daten] [Hervé Do, Alexandre Vasilescu, Gora Diop, Thomas Hirtzig, Cédric Coulonges, Taoufik Labib, Simon Heath, Jean-Louis Spadoni, Amu Therwath, Mark Lathrop, Fumihiko Matsuda, Jean-François Zagury] We have performed an extensive analysis of Th1/Th2 cytokine receptors IL2Rα, IL4Rα, IL10Rα, and IFNγR1 gene polymorphisms to evaluate their impact on AIDS progression. The coding regions and promoters of these genes were sequenced in the genetics of resistance to immunodeficiency virus cohort, composed of 327 HIV-1-positive patients with extreme progression phenotypes, slow and rapid progressors, and of 446 healthy control subjects, all of them of Caucasian descent. Overall, 104 single nucleotide polymorphisms and four insertions/deletions with a minor allelic frequency higher than 1% were identified, 21 of them being newly characterized. We observed weak associations for 13 polymorphisms of IL2Rα, IL4Rα, IL10Rα, and IFNγR1, and 11 haplotypes of IL2Rα, IL4Rα, and IFNγR1. However, we could not relate these positive signals to any relevant biological information on the gene function. To affirm these putative associations in AIDS, further confirmation on other AIDS cohorts will be needed. This complete catalog of polymorphisms in IL2Rα, IL4Rα, IL10Rα, and IFNγR1 cytokine receptor genes should also be useful for investigating associations in other immune-related diseases. Springer-Verlag, 2006 Cytokine receptors nationallicence AIDS progression nationallicence Genotyping nationallicence Genetic polymorphism nationallicence Haplotype nationallicence GRIV cohort nationallicence Do Hervé Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Vasilescu Alexandre Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Diop Gora Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Hirtzig Thomas Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Coulonges Cédric Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Labib Taoufik Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Heath Simon Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut Spadoni Jean-Louis Chaire de Bioinformatique, Conservatoire National des Arts et Métiers, 292 rue Saint-Martin, 75003, Paris, France aut Therwath Amu Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Lathrop Mark Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut Matsuda Fumihiko Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut Zagury Jean-François Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut Immunogenetics Springer-Verlag 58/2-3(2006-04-01), 89-98 0093-7711 58:2-3<89 2006 58 251 https://doi.org/10.1007/s00251-005-0072-3 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00251-005-0072-3 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Do Hervé Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Vasilescu Alexandre Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Diop Gora Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Hirtzig Thomas Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Coulonges Cédric Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Labib Taoufik Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Heath Simon Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Spadoni Jean-Louis Chaire de Bioinformatique, Conservatoire National des Arts et Métiers, 292 rue Saint-Martin, 75003, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Therwath Amu Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lathrop Mark Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Matsuda Fumihiko Centre National de Génotypage, 2 rue Gaston Crémieux, 91057, Evry, Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Zagury Jean-François Équipe génomique, bioinformatique et pathologies du système immunitaire, INSERM U736, 15 rue de l'École de Médecine, 75006, Paris, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Immunogenetics Springer-Verlag 58/2-3(2006-04-01), 89-98 0093-7711 58:2-3<89 2006 58 251 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer