caa a22 4500 467933804 CHVBK 20180406152951.0 cr unu---uuuuu 170328e20061001xx s 000 0 eng 10.1007/s10545-006-0342-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s10545-006-0342-8 Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy [Elektronische Daten] [B. Merinero, C. Pérez-Cerdá, P. Ruiz Sala, I. Ferrer, M. García, M. Martínez Pardo, A. Belanger-Quintana, J. de la Mota, E. Martin-Hernández, C. Vianey-Saban, C. Bischoff, N. Gregersen, M. Ugarte] Summary: High concentrations of butyryl/isobutyrylcarnitine (C4-carnitine) in plasma with increase of ethylmalonic acid (EMA) in urine point to different genetic entities, and further investigations are required to differentiate the possible underlying defect. Here we report three unrelated cases, two neurologically affected and one asymptomatic, with this abnormal metabolite pattern due either to mutations in the ETHE1 gene or to a short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) defect. SSIEM and Springer, 2006 Merinero B. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut Pérez-Cerdá C. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut Ruiz Sala P. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut Ferrer I. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut García M. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut Martínez Pardo M. Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain aut Belanger-Quintana A. Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain aut de la Mota J. Servicio de Pediatría, Hospital Materno Infantil, Málaga, Spain aut Martin-Hernández E. Servicio de Pediatría, Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain aut Vianey-Saban C. Hôpital Debrousse, Lyon, France aut Bischoff C. Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark aut Gregersen N. Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark aut Ugarte M. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 29/5(2006-10-01), 685-685 0141-8955 29:5<685 2006 29 10545 https://doi.org/10.1007/s10545-006-0342-8 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s10545-006-0342-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Merinero B. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Pérez-Cerdá C. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Ruiz Sala P. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Ferrer I. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- García M. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Martínez Pardo M. Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Belanger-Quintana A. Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- de la Mota J. Servicio de Pediatría, Hospital Materno Infantil, Málaga, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Martin-Hernández E. Servicio de Pediatría, Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 700 1- Vianey-Saban C. Hôpital Debrousse, Lyon, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Bischoff C. Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark aut NATIONALLICENCE 700 1- Gregersen N. Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark aut NATIONALLICENCE 700 1- Ugarte M. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Facultad Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 28049, Madrid, Spain aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 29/5(2006-10-01), 685-685 0141-8955 29:5<685 2006 29 10545 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer