caa a22 4500 467983550 CHVBK 20180323112525.0 cr unu---uuuuu 170328e19900201xx s 000 0 eng 10.1007/BF00200572 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00200572 New informative polymorphism at the DXS304 locus, a close distal marker for the fragile X locus [Elektronische Daten] [F. Rousseau, A. Vincent, I. Oberlé, J. Mandel] Summary: The polymorphic DNA marker DXS304 detected by probe U6.2 has recently been shown to be closer to the fragile X locus than previously available markers. Its usefulness has however been limited by its relatively low heterozygosity. We have isolated, by cosmid cloning, a 67 kilobase region around probe U6.2 and have characterized a new probe (U6.2-20E) that detects BanI and BstEII restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). The BanI RFLP has a heterozygosity of 0.49 and is in partial linkage disequilibrium with the previously described polymorphism, with a combined heterozygosity of 0.63. Furthermore, we have found that the U6.2 original probe, which probably detects an insertion-deletion polymorphism, is also informative in BanI digests. Thus, the two informative RFLPs at the DXS304 locus can be conveniently tested in a single hybridization with a single digest. An updated linkage analysis confirms that DXS304 is distal to the fragile X locus. This informative locus can now be used effectively for genetic mapping of the Xq27-q28 region, and for diagnostic applications in fragile X or Hunter syndrome families. Springer-Verlag, 1990 Rousseau F. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut Vincent A. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut Oberlé I. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut Mandel J. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut Human Genetics Springer-Verlag 84/3(1990-02-01), 263-266 0340-6717 84:3<263 1990 84 439 https://doi.org/10.1007/BF00200572 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00200572 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Rousseau F. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Vincent A. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Oberlé I. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Mandel J. Faculté de Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire et de Génie Génétique de l'INSERM, Institut de Chimie Biologique, 11 Rue Humann, F-67085, Strasbourg Cedex, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 84/3(1990-02-01), 263-266 0340-6717 84:3<263 1990 84 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer