caa a22 4500 467984042 CHVBK 20180323112526.0 cr unu---uuuuu 170328e19900401xx s 000 0 eng 10.1007/BF00195815 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00195815 Genetic differences in cystic fibrosis patients with and without pancreatic insufficiency [Elektronische Daten] An Italian collaborative study [Maurizio Ferrari, Mariano Antonelli, Fiorenza Bellini, Graziella Borgo, Ornella Castiglione, Lauretta Curcio, Bruno Dallapiccola, Marcella Devoto, Xavier Estivill, Paolo Gasparini, Annamaria Giunta, Lore Marianelli, Gianni Mastella, Giuseppe Novelli, Pierfranco Pignatti, Luca Romano, Giovanni Romeo, Manuela Seia, Robert Williamson] Summary: To determine the number and frequency of mutations that occur at the cystic fibrosis locus (CF), we have examined the allele and haplotype frequencies of eight polymorphic DNA markers linked to CF in 163 Italian patients who were sub-divided according to their clinical presentations. The distribution of haplotypes for the tightly linked polymorphisms KM.19 and XV-2c differ significantly between patients with and those without pancreatic insufficiency. The haplotype found most commonly in CF chromosomes occurs much more frequently in pancreatic insufficient than in pancreatic sufficient patients. Among the 19 pancreatic sufficient patients, 6 (31.6%) show at least one copy of the rare KM.19 = 1, XV-2c = 2 haplotype, as against 16 of 138 patients (11.6%) with pancreatic insufficiency. In addition, only 5 pancreatic sufficient patients (26.3%) are homozygous for the common 2,1 haplotype, as compared with 88 patients (63.8%) with pancreatic insufficiency. These findings support the hypothesis of allelic heterogeneity at a single locus in CF and suggest that different mutations underlie the presence or absence of pancreatic insufficiency in this disorders. Springer-Verlag, 1990 Ferrari Maurizio Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut Antonelli Mariano I Clinica Pediatrica, Università di Roma, Viale Regina Elena, 324, I-00161, Rome, Italy aut Bellini Fiorenza Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut Borgo Graziella Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Castiglione Ornella Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli, Via Pasini, 5, I-80131, Naples, Italy aut Curcio Lauretta Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut Dallapiccola Bruno Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, II Università di Roma, I-00100, Rome, Italy aut Devoto Marcella Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut Estivill Xavier Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary's Hospital Medical School, Norfolk Place, W2 1PG, London, UK aut Gasparini Paolo Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Giunta Annamaria Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut Marianelli Lore I Clinica Pediatrica, Università di Firenze, I-50100, Florence, Italy aut Mastella Gianni Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Novelli Giuseppe Cattedra di Genetica, Università di Urbino, Via Saffi, 2, I-61029, Urbino, Italy aut Pignatti Pierfranco Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Romano Luca Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut Romeo Giovanni Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut Seia Manuela Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut Williamson Robert Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary's Hospital Medical School, Norfolk Place, W2 1PG, London, UK aut Human Genetics Springer-Verlag 84/5(1990-04-01), 435-438 0340-6717 84:5<435 1990 84 439 https://doi.org/10.1007/BF00195815 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00195815 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Ferrari Maurizio Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Antonelli Mariano I Clinica Pediatrica, Università di Roma, Viale Regina Elena, 324, I-00161, Rome, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Bellini Fiorenza Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Borgo Graziella Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Castiglione Ornella Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli, Via Pasini, 5, I-80131, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Curcio Lauretta Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Dallapiccola Bruno Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, II Università di Roma, I-00100, Rome, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Devoto Marcella Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Estivill Xavier Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary's Hospital Medical School, Norfolk Place, W2 1PG, London, UK aut NATIONALLICENCE 700 1- Gasparini Paolo Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Giunta Annamaria Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Marianelli Lore I Clinica Pediatrica, Università di Firenze, I-50100, Florence, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Mastella Gianni Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Novelli Giuseppe Cattedra di Genetica, Università di Urbino, Via Saffi, 2, I-61029, Urbino, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Pignatti Pierfranco Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento and Istituto di Scienze Biologiche, Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Romano Luca Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Romeo Giovanni Clinica Pediatrica I and Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Via V Maggio, 39, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Seia Manuela Istituti Clinici di Perfezionamento, Radiologia Pediatrica and Laboratorio di Ricerche Cliniche and Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Via Commenda, 9, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Williamson Robert Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary's Hospital Medical School, Norfolk Place, W2 1PG, London, UK aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 84/5(1990-04-01), 435-438 0340-6717 84:5<435 1990 84 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer