caa a22 4500 467984549 CHVBK 20180323112528.0 cr unu---uuuuu 170328e19900601xx s 000 0 eng 10.1007/BF00276329 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00276329 Investigation of the ZFY gene in XX true hermaphroditism and Swyer syndrome [Elektronische Daten] [Durval Damiani, Ana Billerbeck, Anna Goldberg, Nuvarte Setian, Marc Fellous, Jorge Kalil] Summary: Four patients with 46,XX true hermaphroditism and one patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) were analyzed with a Y chromosome-derived probe that detects a specific fragment on the short arm of the Y chromosome in the putative testicle-determining region and also a fragment on the short arm of the X chromosome. Normal males and females, an individual with Turner syndrome, and patients with various causes of anomalous gonadal differentiation accompanied by cytogenetically present Y chromosome were used as controls. The Y-specific fragment was not detected in any of the persons with 46,XX true hermaphroditism. However, this fragment was positive in the 46,XY female and in all Y-bearing patients. Cytogenetic and molecular absence of the ZFY sequence in 46,XX true hermaphrodites calls for explanations other than the classic embryogenie theory. The absence of testicular differentiation in the ZFY-positive XY female evidences functionally altered sex determination or, alternatively, defective gonadal receptors. Springer-Verlag, 1990 Damiani Durval Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Avenida Dr.Eneas de Carvalho Aguiar 647, 05403, Sao Paulo, Brasil aut Billerbeck Ana Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut Goldberg Anna Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut Setian Nuvarte Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Avenida Dr.Eneas de Carvalho Aguiar 647, 05403, Sao Paulo, Brasil aut Fellous Marc Laboratoire d'Immunogénétique Humaine, Institut Pasteur, Rue du Docteur Roux, 25, F-75724, Paris, France aut Kalil Jorge Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut Human Genetics Springer-Verlag 85/1(1990-06-01), 85-88 0340-6717 85:1<85 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF00276329 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00276329 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Damiani Durval Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Avenida Dr.Eneas de Carvalho Aguiar 647, 05403, Sao Paulo, Brasil aut NATIONALLICENCE 700 1- Billerbeck Ana Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut NATIONALLICENCE 700 1- Goldberg Anna Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut NATIONALLICENCE 700 1- Setian Nuvarte Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Avenida Dr.Eneas de Carvalho Aguiar 647, 05403, Sao Paulo, Brasil aut NATIONALLICENCE 700 1- Fellous Marc Laboratoire d'Immunogénétique Humaine, Institut Pasteur, Rue du Docteur Roux, 25, F-75724, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Kalil Jorge Laboratório de Imunologia de Transplantes, Instituto do Coraçao and Laboratório de Investigaçao em Reumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, 01246, Sao Paulo, Brasil aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/1(1990-06-01), 85-88 0340-6717 85:1<85 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer