caa a22 4500 467984875 CHVBK 20180323112528.0 cr unu---uuuuu 170328e19901001xx s 000 0 eng 10.1007/BF00193585 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00193585 Distal trisomy 14q [Elektronische Daten] II. Molecular study of the 14q32 locus in two cases of chromosome 14 rearrangements with partial duplication [Genoveva Keyeux, Simone Gilgenkrantz, Gérard Lefranc, Marie-Paule Lefranc] Summary: Two cases of chromosome 14 rearrangements with partial duplication which occurred de novo were analyzed by Southern blot analysis using IGH, D14S1 and PI probes. In the first case, with a 46,XX,14p+ karyotype, our study confirms that the additional material on chromosome 14p+ results from a duplication of the 14q region containing the IGH, D14S1 and PI loci. In the second case, our study reveals only one 14q32 locus per chromosome 14 indicating that the extra material does not contain the 14q32 region. Our results demonstrate that molecular probes of the 14q32 region are valuable tools for the characterisation of chromosome 14 abnormalities appearing de novo. Springer-Verlag, 1990 Keyeux Genoveva Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut Gilgenkrantz Simone Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvreles-Nancy Cedex, France aut Lefranc Gérard Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut Lefranc Marie-Paule Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut Human Genetics Springer-Verlag 85/6(1990-10-01), 617-622 0340-6717 85:6<617 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF00193585 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00193585 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Keyeux Genoveva Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Gilgenkrantz Simone Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvreles-Nancy Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lefranc Gérard Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lefranc Marie-Paule Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/6(1990-10-01), 617-622 0340-6717 85:6<617 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer