caa a22 4500 467984972 CHVBK 20180323112529.0 cr unu---uuuuu 170328e19901001xx s 000 0 eng 10.1007/BF00193584 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00193584 Distal trisomy 14q [Elektronische Daten] I. Clinical and cytogenetical studies [Simone Gilgenkrantz, Jacqueline Vigneron, Marie-Odile Peter, J. Dufier, M. Teboul, Michèle Chery, Genoveva Keyeux, Marie-Paule Lefranc] Summary: Two cases of de novo duplication of the distal part of the long arm of chromosome 14 are reported. In one case, the partial trisomy of 14q is due to translocation of a segment (14q24 to 14qter) at the end of the satellite stalk of chromosome 14. The clinical picture is very severe. In the second case, a tandem duplication in 14 (q23→q32) is present with only minor malformations and mild mental retardation. Springer-Verlag, 1990 Gilgenkrantz Simone Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut Vigneron Jacqueline Service de Néonatologie, Maternité Régionale, Rue du Dr. Heydenreich, F-54000, Nancy, France aut Peter Marie-Odile Service de Pédiatrie Centre Hospitalier Régional, F-68100, Mulhouse, France aut Dufier J. Service d'Ophtalmologie, Hôpital Necker, F-75015, Paris, France aut Teboul M. Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut Chery Michèle Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut Keyeux Genoveva Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut Lefranc Marie-Paule Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut Human Genetics Springer-Verlag 85/6(1990-10-01), 612-616 0340-6717 85:6<612 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF00193584 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00193584 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Gilgenkrantz Simone Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Vigneron Jacqueline Service de Néonatologie, Maternité Régionale, Rue du Dr. Heydenreich, F-54000, Nancy, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Peter Marie-Odile Service de Pédiatrie Centre Hospitalier Régional, F-68100, Mulhouse, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Dufier J. Service d'Ophtalmologie, Hôpital Necker, F-75015, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Teboul M. Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Chery Michèle Laboratoire de Génétique, Centre Régional de Transfusion Sanguine et d'Hématologie, Avenue de Bourgogne, F-54511, Vandoeuvre-les-Nancy Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Keyeux Genoveva Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Lefranc Marie-Paule Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, URA CNRS 1191, Université Montpellier II, Sciences et Techniques du Languedoc, Place E. Bataillon, 5, Montpellier Cedex, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/6(1990-10-01), 612-616 0340-6717 85:6<612 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer