caa a22 4500 467985294 CHVBK 20180323112530.0 cr unu---uuuuu 170328e19900901xx s 000 0 eng 10.1007/BF02428300 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF02428300 The cystic fibrosis ΔF508 mutation in the French population [Elektronische Daten] [B. Simon-Bouy, E. Mornet, J. Serre, A. Tailandier, J. Boué, A. Boué] Summary: French families (n = 129) with at least one cystic fibrosis (CF) affected child and 44 unrelated subjects from the general population were tested for the presence of the ΔF508 mutation by the polymerase chain reaction. The ΔF508/CF mutation ratio (CF: uncharacterised CF mutations) was tested in the CF families with and without meconium ileus. The association between ΔF508 and CF mutations and restriction fragment length polymorphism haplotypes (XV2c and KM19) has been estimated; these data suggest that the CF chromosomes include a panel of independent and probably different mutations. Springer-Verlag, 1990 Simon-Bouy B. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Mornet E. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Serre J. Unité 155, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Tailandier A. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Boué J. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Boué A. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 431-432 0340-6717 85:4<431 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF02428300 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF02428300 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Simon-Bouy B. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Mornet E. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Serre J. Unité 155, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Tailandier A. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Boué J. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Boué A. Unité 73, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Château de Longchamp, F-75016, Paris, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 431-432 0340-6717 85:4<431 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer